Imunodeficiências primárias - também conhecidas como doenças de imunodeficiência primária ou doenças de imunodeficiência primária - são um grupo de mais de 80 condições nas quais o sistema imunológico de um indivíduo não funciona adequadamente. Eles levam a um aumento da infecção, malignidade e reações auto-imunes. Apenas um médico pode diagnosticar um distúrbio de imunodeficiência primária. Mas se você tiver uma doença ou infecção recorrente, pode ter uma imunodeficiência primária. Lembre-se de que essas condições geralmente são diagnosticadas na infância, mas podem ser diagnosticadas na idade adulta. Saber sua história familiar pode ajudá-lo a determinar se você está sob risco de desenvolver esses distúrbios.
Passos
Método 1 de 3: Identificando os sintomas gerais
Etapa 1. Procure infecções incomuns
Se você sofre de várias infecções em vários órgãos ou partes do corpo, ou tem infecções frequentes (crônicas), pode ter uma doença de imunodeficiência primária. Algumas das doenças e infecções mais comuns que aparecem em casos de imunodeficiência primária incluem:
- Infecções sinopulmonares recorrentes, como pneumonia (com febre), otite média (inflamação do ouvido e sinusite (infecções crônicas dos seios da face)
- Meningite (inflamação do inchaço dos tecidos próximos ao cérebro ou medula espinhal) ou sepse (uma condição na qual o sangue infecciona)
- Infecções gastrointestinais (infecções do intestino)
- Infecções cutâneas (infecções da pele)
Etapa 2. Procure manifestações cutâneas de uma imunodeficiência primária
Além de infecções cutâneas, você pode desenvolver uma série de doenças de pele não infecciosas - erupções cutâneas, feridas ou pele escamosa - se tiver uma imunodeficiência primária. Essas condições incluem:
- Lesões eczematosas (uma área de pele danificada causada por eczema grave, uma condição que causa coceira e irritação na pele)
- Eritrodermia (pele escamosa)
- Granulomas cutâneos (vermelhos, feridas salientes ou inchaços)
- Displasia da pele (pigmentação clara com pele escura cobrindo as áreas que sofreram lesões), cabelo (cor irregular ou manchas ou ausência de sobrancelhas) e unhas (grossas, escamosas, estriadas ou de formato anormal)
Etapa 3. Verifique se há falta de resposta aos antibióticos
Se você recebeu prescrição de antibióticos para uma infecção, mas eles se revelaram inúteis, você pode ter uma imunodeficiência primária. Por outro lado, se você usou um determinado antibiótico por muito tempo, pode ter desenvolvido resistência a esse medicamento específico. Em ambos os casos, deixe seu médico saber que seus antibióticos são ineficazes para que possam fornecer um diagnóstico preciso.
Método 2 de 3: Recebendo Diagnóstico Médico
Etapa 1. Visite seu médico
Somente um médico treinado pode determinar com precisão se você ou alguém de sua família tem uma doença de imunodeficiência primária. Se você não tem um médico, visite a página "Pergunte ao IDF" da Immune Deficiency Foundation para obter ajuda para localizar alguém que tenha conhecimento sobre imunodeficiências primárias.
Etapa 2. Faça uma análise genética
As análises genéticas em nível molecular podem identificar erros ou mutações em seu genoma que seu médico pode usar para diagnosticar um distúrbio de imunodeficiência primária. Você provavelmente tem uma doença de imunodeficiência primária se tiver os sintomas de um distúrbio específico, mas não tiver uma anormalidade associada a esse distúrbio em seus genes ou mRNA, ou se você não tiver as proteínas conhecidas por causar o distúrbio.
Existem várias técnicas à disposição do seu médico para analisar o seu perfil genético. Eles podem coletar uma amostra de sangue ou um cotonete de pele da parte interna de sua bochecha (conhecido como cotonete bucal). Pode até ser tão simples quanto cuspir em um copo ou esfregar e cuspir com enxaguatório bucal
Etapa 3. Procure a presença de bactérias incomuns
Se você tem uma doença de imunodeficiência primária, pode se ver hospedando bactérias como a micobactéria atípica (que sugere um defeito IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (que sugere Imunodeficiência Combinada Grave - também conhecida como SCID - ou síndrome Hiper IgM). Seu médico detectará essas bactérias ao analisar amostras de muco ou outros fluidos corporais envolvidos na identificação de sua infecção.
- Os defeitos do IFN-yR são irregularidades genéticas que produzem maior suscetibilidade às micobactérias, incluindo a bactéria que causa a tuberculose, uma doença pulmonar grave.
- A síndrome de hiper IgM é uma imunodeficiência primária com cinco tipos. Cada variação está associada a genes defeituosos que levam a sintomas como infecções frequentes, hepatite C, hipotireoidismo e artrite.
- SCID é uma imunodeficiência grave caracterizada por células T e B defeituosas. As pessoas com SCID muitas vezes precisam viver em um ambiente totalmente estéril porque são extremamente suscetíveis a infecções.
Etapa 4. Procure certas condições alérgicas e auto-imunes
As doenças autoimunes são condições nas quais o sistema imunológico do corpo não apenas não o está defendendo de ameaças externas, mas na verdade ataca as células do seu próprio corpo. As reações alérgicas são um exemplo de uma condição auto-imune. Os sintomas de alergias ou doenças autoimunes que você pode experimentar com uma imunodeficiência primária incluem:
- olhos com coceira, vermelhos e lacrimejantes
- espirros
- tosse
- uma coceira na garganta
- respiração ofegante ou dificuldade para respirar
Etapa 5. Faça um raio-X
Um raio-X pode diagnosticar se você tem sinusite, doença pulmonar ou uma condição pulmonar semelhante que pode indicar uma doença de imunodeficiência primária. Raios-X são procedimentos indolores em que você visita um hospital ou clínica médica e tem uma parte de seu corpo fotografada com um dispositivo especial, conhecido como máquina de raio-X. Os resultados da imagem de raios-X podem ajudar os médicos a ver através de sua pele, seu esqueleto e outras estruturas corporais internas.
Etapa 6. Faça uma tomografia computadorizada
Uma varredura de TC (tomografia computadorizada) não é diferente de um raio-X. Assim como o raio-X, a tomografia computadorizada é indolor e permite que o médico examine o tórax, o abdome e a pelve em busca de infecções e outras irregularidades. Mas enquanto o raio-X produz apenas uma única imagem por vez, uma tomografia computadorizada usa computadores para produzir uma imagem em camadas e até imagens tridimensionais para ter uma ideia melhor do que está acontecendo dentro de você.
- As tomografias computadorizadas também são úteis para determinar a função pulmonar e detectar problemas pulmonares e sinusais que, se continuarem, podem indicar uma doença de imunodeficiência primária.
- Se você fizer uma tomografia computadorizada, será solicitado que jejue por 12 horas antes de fazer a tomografia. Use roupas largas e confortáveis para a consulta e não use joias.
- Durante a varredura real, você terá que se deitar em uma placa que desliza para dentro de um tubo. O tubo gira em torno de você e você terá que ficar imóvel até que a varredura seja concluída.
Etapa 7. Faça um exame de sangue
Se você tem uma imunodeficiência primária, suas células B (um tipo de glóbulo branco responsável pela produção de anticorpos) e células T (um tipo de glóbulo branco responsável pelo controle de infecções fúngicas) podem ser disfuncionais. Um exame de sangue pode determinar se suas células B e T estão funcionando corretamente. Para fazer um exame de sangue, marque uma consulta com seu médico.
- O seu médico limpará a pele acima da veia da qual o sangue será coletado com um anti-séptico. Eles também podem amarrar o braço logo acima do local da punção.
- Você sentirá uma pequena picada quando a agulha entrar em sua veia.
- Em seguida, o médico fará um curativo no local de onde retirou seu sangue. Você pode ser solicitado a se sentar ou deitar por alguns minutos.
Etapa 8. Examine sua história familiar
As imunodeficiências primárias geralmente são herdadas de um membro da família. Se seus pais, avós, irmãos ou outros membros da família tiveram uma imunodeficiência primária, é mais provável que você também tenha uma.
- Se você não tiver certeza sobre sua história familiar, pergunte a seus pais ou outro parente se eles conhecem alguém em sua família com imunodeficiência primária.
- Anote o máximo de informações possível, incluindo os sintomas e o nome da doença de imunodeficiência específica que eles tinham, e forneça essas informações ao seu médico.
Método 3 de 3: Identificando Imunodeficiências Primárias em Crianças
Etapa 1. Procure anomalias de desenvolvimento
Anomalias de desenvolvimento - instância anormal de crescimento ou desenvolvimento - podem indicar a presença de uma imunodeficiência primária. Anomalias de desenvolvimento podem aparecer no coração, pigmentação da pele, esqueleto ou rosto.
Por exemplo, se seu filho faz um check-up e o médico descobre que ele tem um defeito estrutural ou cardiomiopatia (uma condição na qual o coração se esforça para levar sangue ao corpo), uma imunodeficiência primária pode ser a causa
Etapa 2. Procure o fracasso no desenvolvimento
A falta de crescimento é uma condição na qual seu filho não consegue ganhar peso ou crescer de forma saudável. Se o seu filho não conseguiu crescer - devido, talvez, a uma doença recorrente - esta pode ser uma pista importante para saber se ele tem uma imunodeficiência primária. Leve seu filho ao médico para exames regulares à medida que ele cresce.
- A falta de crescimento é normalmente diagnosticada quando seu filho é apenas um bebê. Como um bebê, seu filho deve dobrar de peso nos primeiros quatro meses.
- Aos 12 meses, seu bebê deve ter triplicado o peso.
- O médico do seu filho será capaz de dizer com que frequência ele deve ser examinado e o que você pode fazer para corrigir a deficiência de crescimento, mesmo que não seja causada por uma imunodeficiência primária.
Etapa 3. Procure atrasos no desenvolvimento
Outra condição da infância que pode fornecer evidências de uma imunodeficiência primária é o atraso no desenvolvimento. Isso descreve uma gama de condições e comportamentos potenciais. Se você tiver dúvidas sobre o desenvolvimento de seu filho, entre em contato com seu médico para que ele possa diagnosticar seu filho. Um atraso no desenvolvimento pode significar que a criança:
- não aprende na mesma velocidade que seus colegas
- não consegue falar ou entender a fala em um nível apropriado para a idade
- tem problemas de coordenação, mobilidade ou equilíbrio
- não se envolve em comportamento social apropriado para sua idade
Etapa 4. Observe se há infecções crônicas
Infecções crônicas leves ou graves também podem indicar que uma criança pode ter uma imunodeficiência primária. Informe o médico do seu filho sobre quaisquer infecções que ele já teve, incluindo:
- infecções de pele
- resfriados
- infecções de ouvido
- infecções pulmonares
- alergias
