A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética diagnosticada na infância. Afeta o desenvolvimento de muitas partes do corpo, causa problemas de comportamento e, muitas vezes, leva à obesidade. PWS é diagnosticado por meio de sintomas clínicos e testes genéticos. Aprenda como saber se seu filho tem PWS para que você possa dar a seu filho o tratamento de que ele precisa.
Passos
Parte 1 de 3: Identificando os sintomas dos principais critérios
Etapa 1. Procure músculos fracos
Um dos principais sintomas da síndrome de Prader-Willi é a fraqueza dos músculos e a falta de tônus muscular. Os músculos fracos geralmente são mais perceptíveis na área do torso. A criança também pode parecer ter membros ou corpo moles. O bebê também pode ter um choro fraco ou suave.
Isso geralmente é aparente no nascimento ou logo após o nascimento. A fraqueza ou os músculos enfraquecidos podem melhorar ou desaparecer após alguns meses
Etapa 2. Verifique se há problemas de alimentação
Outro problema comum para crianças com PWS são as dificuldades de alimentação. A criança pode não ser capaz de sugar adequadamente, por isso precisará de ajuda para se alimentar. Por causa das dificuldades de alimentação, a criança tem desenvolvimento de crescimento lento ou falha no crescimento.
- Você pode ter que empregar o uso de tubos de alimentação ou comprar bicos especiais para ajudar a criança a sugar adequadamente.
- Isso geralmente causa dificuldade para o bebê se desenvolver.
- Esses problemas de sucção podem melhorar após alguns meses.
Etapa 3. Monitore o ganho rápido de peso
À medida que a criança cresce, ela pode experimentar um ganho de peso rápido e excessivo. Isso geralmente é devido a problemas com a glândula pituitária e questões hormonais. A criança pode comer demais, ficar com fome o tempo todo ou ter obsessão por comida, o que aumenta o ganho de peso.
- Isso geralmente ocorre entre um e seis anos.
- A criança pode acabar sendo classificada como obesa.
Etapa 4. Verifique se há anormalidades faciais
Outro sintoma da PWS são características faciais anormais. Isso inclui olhos amendoados, lábios superiores finos, estreitamento nas têmporas e boca virada para baixo. A criança também pode ter o nariz arrebitado.
Etapa 5. Procure atraso no desenvolvimento da genitália
Outro sintoma de desenvolvimento da PWS é o desenvolvimento retardado dos órgãos sexuais. Freqüentemente, as crianças com PWS têm hipogonadismo, o que significa que têm testículos ou ovários hipoativos. Isso causa um desenvolvimento reduzido de sua genitália.
- Nas mulheres, eles podem ter lábios vaginais e clitóris anormalmente pequenos. Nos homens, eles podem ter um pequeno escroto ou pênis.
- Eles podem ter puberdade atrasada ou incompleta.
- Isso também pode levar à infertilidade.
Etapa 6. Monitore os atrasos de desenvolvimento
Crianças com PWS podem apresentar sinais de atrasos no desenvolvimento. Isso pode se apresentar como uma deficiência intelectual menor ou moderada, ou a criança pode ter dificuldades de aprendizagem. Eles podem não realizar tarefas comuns de desenvolvimento físico até muito mais tarde, como sentar ou andar.
- A criança pode fazer o teste com um QI de 50 a 70.
- As crianças podem ter dificuldades com o desenvolvimento da fala.
Parte 2 de 3: Reconhecendo os sintomas de critérios menores
Etapa 1. Verifique se há diminuição do movimento
Movimento reduzido é um sintoma menor de PWS. Isso pode ocorrer durante a gravidez. O feto pode não ter se movido ou chutado no útero tanto quanto o normal. Depois que o bebê nasce, ele pode apresentar falta de energia ou letargia extrema, o que pode estar associado a um choro fraco.
Etapa 2. Observe se há problemas de sono
Se uma criança tem PWS, ela pode ter problemas para dormir. Eles podem ficar extremamente sonolentos durante o dia. Eles também podem não dormir a noite toda, mas sofrem interrupções durante o sono.
A criança pode ter apnéia do sono
Etapa 3. Monitore os problemas de comportamento
Crianças com síndrome de Prader-Willi podem apresentar uma série de problemas de comportamento. Eles podem ter acessos de raiva excessivos ou ser mais teimosos do que outras crianças. Eles podem mentir ou roubar, o que geralmente está relacionado à comida.
As crianças também podem apresentar sintomas associados ao transtorno obsessivo-compulsivo e até mesmo se envolver em ações como cutucar a pele
Etapa 4. Procure sintomas físicos menores
Existem alguns sintomas físicos que são critérios menores que ajudam os médicos a diagnosticar a PWS. Crianças com cabelos, pele ou olhos incomumente claros, claros ou claros correm maior risco. As crianças podem ter olhos vesgos ou miopia.
- A criança também pode apresentar anormalidades físicas, como mãos e pés pequenos ou estreitados. Eles também podem ser anormalmente baixos para sua idade.
- As crianças podem apresentar saliva excepcionalmente espessa ou pegajosa.
Etapa 5. Verifique outros sintomas
Outros sintomas menos comuns podem se manifestar em crianças com Síndrome de Prader-Willi. Isso inclui a incapacidade de vomitar e um alto limiar de dor. Eles podem ter problemas nos ossos, como escoliose (uma curvatura da coluna) ou osteoporose (ossos quebradiços).
Eles também podem ter uma puberdade precoce devido à atividade anormal das glândulas supra-renais
Parte 3 de 3: Buscando ajuda médica
Etapa 1. Saiba quando procurar ajuda médica
Os médicos usam os critérios principais e secundários para determinar se a Síndrome de Prader-Willi é uma condição possível para seu filho. A busca por esses sintomas pode ajudá-lo a determinar se seu filho deve ser testado ou examinado por um médico.
- Para crianças de até dois anos, um total de cinco pontos é necessário para ser testado. Três a quatro pontos devem ser dos sintomas dos critérios principais, com os outros provenientes dos sintomas menores.
- Crianças de três anos ou mais devem marcar pelo menos oito pontos. Quatro a cinco pontos devem ser dos principais sintomas.
Etapa 2. Leve seu filho ao médico
Uma boa maneira de fazer com que seu filho seja diagnosticado com a Síndrome de Prader-Willi precocemente é levá-lo aos exames programados após o nascimento. O médico pode acompanhar o seu desenvolvimento e começar a notar quaisquer problemas. Durante qualquer uma das visitas durante os primeiros anos de seu filho, o médico pode usar os sintomas observados durante o exame para diagnosticar a PWS.
- Nessas consultas, o médico verifica o crescimento, peso, tônus e movimentos musculares, órgãos genitais e perímetro cefálico da criança. O médico também monitora rotineiramente o desenvolvimento da criança.
- Você deve informar o médico se seu filho tiver problemas para comer ou sugar, se tiver problemas para dormir ou se parecer que tem menos energia do que deveria.
- Se o seu filho for mais velho, informe o seu médico sobre quaisquer obsessões alimentares ou hábitos de comer demais que você percebe em seu filho.
Etapa 3. Faça um teste genético
Se o médico suspeitar de PWS, ele realizará um teste genético de sangue. Este exame de sangue confirmará se seu filho tem PWS. O teste procurará anormalidades no cromossomo 15. Se houver histórico de PWS em sua família, você também pode fazer um teste pré-natal para verificar se seu bebê tem PWS.
