A Síndrome de Turner (ST) é uma condição relativamente rara que afeta apenas mulheres e é causada por uma anormalidade cromossômica sexual. Pode causar uma ampla gama de desafios físicos e de desenvolvimento, mas a detecção precoce e o tratamento contínuo permitem que a maioria das mulheres com a condição viva uma vida geralmente saudável e independente. Vários sinais físicos reveladores, que podem aparecer já no útero e até a adolescência, geralmente indicam ST, mas apenas a análise genética pode diagnosticar a doença. Aprenda os sinais a serem observados e você pode ajudar a garantir que a Síndrome de Turner seja diagnosticada e tratada prontamente.
Passos
Parte 1 de 3: Identificando TS fetal e neonatal
Etapa 1. Faça um ultrassom para verificar os indicadores pré-natais
Muitos casos de ST são detectados inadvertidamente e enquanto o bebê ainda está no útero. Uma ultrassonografia pré-natal típica pode muitas vezes revelar vários indicadores da condição, embora testes específicos sejam necessários para o diagnóstico de ST.
- Linfedema, um inchaço dos tecidos do corpo, é um indicador pré-natal frequente de ST e muitas vezes pode ser detectado em um ultrassom. Se for detectado, o teste de TS pode ser garantido.
- O linfedema na nuca é um forte indicador de ST. Outros indicadores pré-natais comuns incluem anormalidades cardíacas e renais específicas.
- Certas anomalias observadas na ultrassonografia fetal justificam uma análise do cariótipo no sangue do cordão fetal ou no sangue do recém-nascido para verificar se há TS.
Etapa 2. Identificar sinais de ST no início da vida
Se não forem detectados no útero, muitos casos de ST são claramente indicados assim que nasce uma criança do sexo feminino. Quando esses indicadores físicos estão presentes no nascimento ou no início da vida, o teste genético para confirmar ou descartar a TS deve ser feito.
- Se não for detectado no útero, linfedema ou anormalidades cardíacas ou renais após o nascimento são possíveis sinais de ST.
- Além disso, os recém-nascidos com ST podem ter um ou mais dos seguintes: pescoço largo ou semelhante a uma teia; mandíbulas inferiores pequenas; tórax largo ("tórax de escudo") com mamilos bem espaçados; dedos das mãos e pés curtos; unhas viradas para cima; altura e taxa de crescimento abaixo da média; e outros sinais possíveis.
Etapa 3. Diagnosticar TS por meio de teste de cariótipo
O teste de cariótipo é uma análise cromossômica que detecta a anormalidade que causa a TS. Para as meninas recém-nascidas em diante, uma simples coleta de sangue é tudo o que é necessário para iniciar o processo de teste. O teste do cariótipo é muito preciso no diagnóstico de TS.
Para fetos ainda no útero, um ultrassom que indica possível TS geralmente será seguido por testes de sangue da mãe, que contém traços de DNA fetal. Se isso também indicar TS, o teste de uma amostra da placenta ou do líquido amniótico pode confirmar a condição
Parte 2 de 3: Diagnosticando ST em adolescentes e jovens adultos
Etapa 1. Observe uma taxa de crescimento bem abaixo da média
Em um pequeno número de casos, os sinais de ST não se tornam aparentes até que a menina atinge a adolescência ou mesmo o início da idade adulta. Uma fêmea que está consistentemente bem abaixo da altura média ou parece nunca ter um "surto de crescimento" pode se beneficiar do teste para TS.
De um modo geral, se uma adolescente tiver 20 cm ou mais de altura abaixo da média, o teste para TS pode ser justificado
Etapa 2. Observe se os sinais do início da puberdade estão faltando
A maioria das mulheres com ST tem insuficiência ovariana que causa infertilidade e previne o início da puberdade. Essa falha pode ocorrer no início da vida ou progressivamente ao longo do tempo, tornando possível que não se torne aparente até a adolescência.
Se houver pouca indicação do início da puberdade - crescimento de pelos no corpo, desenvolvimento dos seios, menstruação, maturação sexual, etc. - em uma menina que já está na adolescência, a ST deve ser considerada uma forte possibilidade
Etapa 3. Procure por dificuldades sociais e de aprendizagem específicas
A TS também pode afetar o desenvolvimento mental e emocional de algumas mulheres, e esses efeitos podem não ser tão perceptíveis durante a primeira infância. Se, no entanto, como adolescente ou jovem adulto, uma menina tem dificuldades sociais devido à incapacidade de "ler" as emoções e respostas dos outros, a TS deve ser considerada.
Além disso, meninas adolescentes com ST podem ter uma deficiência de aprendizagem particular no que diz respeito aos conceitos espaciais. Isso, por exemplo, pode se tornar mais evidente à medida que as aulas de matemática se tornam cada vez mais avançadas. Isso não significa que qualquer garota com problemas na aula de matemática tenha TS, é claro, mas pode valer a pena considerar quando outros fatores estão presentes
Etapa 4. Consulte um médico para confirmar suas suspeitas
Só porque uma menina é especialmente baixa, tem problemas renais, tem a linha do cabelo baixa no pescoço ou não iniciou a puberdade na faixa etária típica, isso não significa que ela tem ST. Pistas visuais e sintomas comuns podem apenas indicar TS; um diagnóstico médico por meio de testes genéticos é a única maneira de confirmar a condição.
- O teste genético do cariótipo para diagnosticar com precisão a TS requer apenas uma coleta de sangue e uma espera de uma ou duas semanas pelos resultados laboratoriais. É simples e altamente preciso.
- A maioria dos casos de ST é detectada e diagnosticada antes ou logo após o nascimento, mas se você suspeitar de um caso não diagnosticado, procure um médico imediatamente. Quanto mais cedo a condição for confirmada (se houver), mais cedo poderão ser iniciados tratamentos importantes. O uso oportuno de hormônios de crescimento, por exemplo, pode fazer uma diferença significativa na altura final de uma mulher com ST.
Parte 3 de 3: Compreendendo e lidando com TS
Etapa 1. Reconheça que a TS é uma ocorrência aleatória
A TS é causada por um cromossomo "X" ausente, parcialmente ausente ou anormal em uma mulher. Todas as indicações são de que se trata de uma ocorrência de desenvolvimento aleatória e que a história familiar não desempenha nenhum papel. Isso significa, por exemplo, que você não tem mais probabilidade de ter um segundo filho com ST se já tiver um com a doença.
- Um homem recebe um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai; Uma fêmea recebe dois Xs, um de cada pai. As mulheres com ST, no entanto, não têm um dos X (monossomia); tem um X danificado ou parcialmente ausente (mosaicismo); ou têm vestígios de material do cromossomo Y misturados.
- A TS ocorre em cerca de 1 em 2 500 nascimentos de mulheres em todo o mundo. Essa proporção, no entanto, é muito maior entre mulheres abortadas e natimortas, das quais a TS pode desempenhar um papel significativo. As melhorias nos testes também significam que uma proporção indeterminada (mas provavelmente maior) de fetos com ST é abortada.
Etapa 2. Prepare-se para uma série de possíveis desafios médicos e de desenvolvimento
Além dos impactos típicos no crescimento físico e no desenvolvimento reprodutivo, os possíveis efeitos da TS são amplos e podem variar muito de pessoa para pessoa. A natureza precisa da anormalidade do cromossomo X e uma série de outros fatores determinam como a TS afetará uma mulher. Espere, no entanto, enfrentar vários desafios.
As complicações decorrentes da ST podem incluir, mas de forma alguma se limitam a: defeitos cardíacos e renais; riscos aumentados de diabetes e hipertensão; Perda de audição; problemas de visão, dentais e esqueléticos; distúrbios imunológicos, como tireóide subativa; infertilidade (em quase todos os casos) ou complicações significativas na gravidez; e condições psicológicas, como TDAH
Etapa 3. Realizar testes regulares para impactos na saúde comuns
Mulheres com ST têm 30% mais chances de ter defeitos cardíacos congênitos e 30% mais chances de ter anormalidades renais. Todas as mulheres com diagnóstico de ST, portanto, devem ser submetidas a uma avaliação cardíaca e ultrassonografia renal, e continuar a fazer exames regulares com especialistas nessas áreas.
- Uma mulher com ST também deve se submeter a testes regulares de pressão arterial, tireóide e audição, entre outros testes e exames recomendados por sua equipe médica.
- Gerenciar TS requer cuidados médicos regulares e contínuos de uma equipe de especialistas médicos de uma variedade de campos, o que pode ser uma perspectiva assustadora; no entanto, na maioria dos casos, essa abordagem orientada para a equipe permitirá que as mulheres com ST vivam vidas amplamente independentes e saudáveis.
Etapa 4. Viva sua vida com TS
O diagnóstico da Síndrome de Turner, quer ocorra antes do nascimento ou no início da idade adulta, está longe de ser uma sentença de morte. Mulheres com ST são tão capazes de viver vidas longas, ativas e gratificantes quanto qualquer outra pessoa. No entanto, o diagnóstico e o tratamento adequados são essenciais para tornar essa possibilidade uma realidade.
- Os tratamentos para ST geralmente incluem terapia com hormônio do crescimento, para aumentar a altura final; terapia com estrogênio, para estimular o desenvolvimento físico e sexual associado à puberdade; e tratamentos de sintomas (como para problemas cardíacos ou renais).
- Os tratamentos de fertilidade podem, em alguns casos, permitir que as mulheres com ST tenham filhos, mas a maioria das mulheres com a doença permanece infértil. Uma vida sexual normal e ativa quase sempre é possível, independentemente do estado de fertilidade.
