A síndrome de Turner ou ST é uma condição médica na qual um cromossomo sexual (o cromossomo X) está parcial ou totalmente ausente. Ocorre apenas em meninas e mulheres e pode causar vários problemas de saúde, desde crescimento deficiente e falta de desenvolvimento sexual até complicações cardíacas, auditivas e renais. A ST pode ser diagnosticada antes do nascimento ou na infância e não há cura; no entanto, com tratamento e cuidados médicos contínuos, a maioria dos pacientes consegue viver uma vida saudável.
Passos
Parte 1 de 3: Fazendo terapia hormonal
Etapa 1. Converse com seu médico para uma referência
Uma das principais características da síndrome de Turner é a falta de crescimento adequado. Meninas com ST geralmente crescem mais devagar do que seus pares durante a infância e adolescência e também podem ter problemas com o desenvolvimento sexual. Alguns não entram na puberdade - os ovários tendem a ser pequenos e não funcionam normalmente. Isso significa que, sem tratamento, as meninas podem não desenvolver seios ou começar a menstruar.
- Converse com seu clínico geral se sua filha foi diagnosticada com ST e pergunte sobre a possibilidade de terapia hormonal. A terapia hormonal é um dos principais tratamentos para meninas e mulheres com essa condição.
- Seu médico provavelmente irá encaminhá-lo a um endocrinologista. Este é um especialista em condições hormonais que pode realizar exames e exames regulares, bem como aconselhar tratamentos.
Etapa 2. Considere a terapia com hormônio do crescimento
As meninas com ST podem começar a receber tratamentos com hormônio do crescimento assim que ficar claro que não estão crescendo normalmente, já aos cinco ou seis anos de idade. Os tratamentos geralmente duram até que as meninas tenham cerca de 15 a 16 anos e o objetivo é aumentar sua altura o máximo possível durante a adolescência. Freqüentemente, esses tratamentos podem aumentar alguns centímetros na altura das meninas.
- Converse com o endocrinologista de sua filha sobre o melhor tipo de tratamento hormonal. O tipo mais comum é a somatropina, administrada por injeção várias vezes por semana.
- Saiba que a somatropina tem alguns efeitos colaterais, como inchaço nas extremidades, sangramento, sensação anormal ou sensação de formigamento e sintomas semelhantes aos de gripe / resfriado. As meninas devem parar de tomar somatropina se não houver crescimento no primeiro ano, se estiverem perto ou atingirem a altura final, ou se tiverem problemas com efeitos colaterais.
- Pergunte ao endocrinologista sobre a oxandrolona também. Este é um hormônio andrógeno que alguns médicos recomendam para pacientes muito baixos e é administrado junto com outros hormônios de crescimento. As meninas não recebem andrógenos até terem pelo menos nove anos de idade.
Etapa 3. Pergunte sobre a terapia de reposição hormonal
Outra forma comum de tratar a ST é por terapia de reposição hormonal, quando os médicos dão aos pacientes doses de estrogênio e progesterona - os hormônios que causam o desenvolvimento sexual das mulheres. Uma vez que na ST os ovários muitas vezes não funcionam corretamente, as adolescentes podem precisar desta terapia para passar pela puberdade e são susceptíveis de serem inférteis quando adultas. Um endocrinologista pode ajudá-lo a determinar se esse tipo de tratamento é apropriado.
- A terapia com estrogênio geralmente começa por volta dos 11 anos, mais ou menos quando a maioria das meninas começa a puberdade. Os médicos irão adaptar o tratamento para cada paciente, mas podem recomendar doses crescentes gradualmente. O estrogênio pode ser administrado em adesivos, géis ou comprimidos e irá desencadear o desenvolvimento sexual.
- A progesterona normalmente surge após o início da terapia com estrogênio. Na maioria dos pacientes, isso desencadeará e manterá períodos mensais.
- Você deve conversar com o médico sobre quando iniciar esse tipo de terapia, pois altas doses de estrogênio na adolescência podem retardar o crescimento ósseo. A maioria das mulheres com ST também terá que continuar a terapia de reposição hormonal até cerca de 50 anos, quando o corpo para de produzir estrogênio naturalmente.
Parte 2 de 3: Prevenção de complicações
Etapa 1. Faça exames regulares
A TS pode afetar muitos sistemas do corpo e levar a muitas complicações diferentes, desde problemas cardíacos e hipertensão até perda de audição e distúrbios imunológicos. É importante consultar o médico regularmente para exames para ter certeza de que sua filha está saudável. Na verdade, sabemos que fazer check-ups regulares pode levar a grandes melhorias no comprimento e na qualidade de vida das mulheres com ST.
- Agende exames sempre que o médico achar necessário. Essas visitas irão ajudá-los a rastrear o desenvolvimento de sua filha, mas também a rastrear complicações típicas.
- Os exames podem ajudar o médico a detectar anormalidades cardíacas e problemas auditivos, por exemplo. Eles também farão exames de sangue da tireoide anualmente para verificar se há doenças como hipertireoidismo.
Etapa 2. Consulte outros especialistas, se necessário
As meninas com ST precisarão ter certas áreas de saúde monitoradas por toda a vida. Se surgirem complicações em uma ou mais dessas áreas, pode ser necessário obter referências para tratamento especializado. Lembre-se de que alguns hospitais têm clínicas de TS dedicadas com especialistas internos. Converse com um médico para ver quais são suas opções.
- Cerca de 30% das meninas com ST têm um defeito cardíaco estrutural. A hipertensão também é comum. Nesses casos, você precisará visitar um cardiologista regularmente para triagem e ultrassom.
- A perda auditiva também é comum em meninas e mulheres com ST, assim como as infecções do ouvido médio, portanto, você pode precisar encontrar um especialista em ouvidos, nariz e garganta.
- Cerca de 1/3 das meninas com ST também têm rins malformados, o que pode aumentar a pressão arterial e o risco de infecções do trato urinário. Lembre-se disso e considere consultar um especialista em rins (um nefrologista).
- Além desses médicos, meninas e mulheres com ST podem precisar de atenção especial de outros especialistas, como ginecologistas, geneticistas e endocrinologistas pediátricos e adultos. Alguns também podem se beneficiar da terapia de desenvolvimento, já que a TS às vezes pode criar dificuldades de aprendizado e dificuldade de funcionamento em situações sociais.
Etapa 3. Ajude na transição para os cuidados de adultos
Mulheres com ST precisam de tratamento médico por toda a vida. Se você tem uma filha com essa condição, é importante para a saúde dela que você a prepare para cuidar de si mesma como adulta e para fazer a transição de pediatra para sua própria equipe médica. Seu médico adulto será capaz de coordenar o atendimento com todos os especialistas de que ela precisar.
- Comece a conversar com sua filha desde o início sobre seu tratamento e cuidados, para que ela aprenda sobre sua condição, necessidades e saúde em geral. Com o tempo, ela pode assumir cada vez mais responsabilidades.
- Incentive-a a ter hábitos saudáveis. Isso pode incluir fazer check-ups regulares, mas também fazer exercícios regularmente, manter um peso saudável, ingressar em um grupo de apoio para TS e ser social.
Parte 3 de 3: Em busca de tratamento para fertilidade
Etapa 1. Converse com um médico
Devido aos problemas que causa no desenvolvimento sexual, muitas mulheres adultas com ST são inférteis - não podem ter filhos. Embora alguns possam conceber naturalmente, cerca de 2 a 5%, seus ovários ainda podem falhar no início da idade adulta. Outros que desejam ter filhos terão que considerar meios artificiais.
- Sente-se e converse com um médico se você ou um ente querido tem ST. Discutir a saúde sexual é importante. Uma vez que uma minoria de mulheres com ST pode engravidar, aquelas que são sexualmente ativas devem ter acesso a serviços de saúde sexual e aconselhamento anticoncepcional e praticar sexo seguro.
- O médico também pode ajudar com o momento da gravidez. Isso pode ser fundamental se a concepção natural for possível, mas o médico está preocupado com a saúde dos ovários da paciente.
Etapa 2. Considere a concepção assistida
Algumas mulheres com ST que são inférteis, mas ainda querem filhos, podem engravidar com tratamentos de concepção assistida, como doação de óvulos e fertilização in vitro (FIV). Neste procedimento, um óvulo de uma doadora é fertilizado com esperma em um laboratório e então implantado no útero do paciente para crescer.
- Mulheres com ST que desejam experimentar a fertilização in vitro terão que fazer um tipo especial de terapia hormonal para preparar o útero para a gravidez.
- Saiba que a fertilização in vitro não é barata. O preço de apenas um ciclo nos EUA (e pode levar vários ciclos) pode ser superior a US $ 10.000. Mesmo assim, a gravidez não é garantida.
Etapa 3. Faça exames cardíacos regulares antes e durante a gravidez
A gravidez para mulheres com ST pode ser de alto risco e deve ser observada com atenção. Se uma mulher com ST tem sorte o suficiente para engravidar, ela também precisará fazer exames regulares enquanto carrega o bebê até o nascimento. Isso ocorre por causa das complicações cardíacas e vasculares que a TS pode causar. A gravidez vai colocar uma pressão extra no coração e nos vasos sanguíneos, então, para a saúde da mãe e do bebê, é muito importante estar vigilante.
- Os pacientes devem fazer um exame se estiverem pensando em ter um filho - isso inclui um exame geral, mas também uma avaliação cardiovascular para verificar a pressão arterial e a saúde do coração. Os médicos também podem realizar outros testes no fígado e no sistema endócrino.
- Os médicos irão desencorajar fortemente a gravidez se a paciente tiver certas condições, especialmente se ela tiver problemas com a aorta do coração ou pressão alta descontrolada.
- Durante a gravidez, as pacientes precisarão receber cuidados de acompanhamento regulares. Isso inclui ecocardiogramas no final do primeiro e segundo trimestres e, a seguir, a cada mês durante o terceiro trimestre. Ela pode precisar tomar medicamentos para pressão arterial, como betabloqueadores, e ser monitorada por ultrassom após o parto, pois o risco cardiovascular continua por vários dias.
Pontas
- Turner geralmente não é herdado, mas acontece ao acaso durante a formação das células reprodutivas.
- Esta condição ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 meninas recém-nascidas em todo o mundo.
