Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética que causa músculos fracos e diminuição da mobilidade. É uma condição para a vida toda, mas é controlável com a medicina moderna. O primeiro passo é diagnosticar a doença. Como geralmente aparece em bebês, isso pode ser complicado, mas com uma observação cuidadosa, você pode identificar os sinais e fazer o teste de seu bebê. Em seguida, você pode iniciar o tratamento para melhorar a condição.
Passos
Método 1 de 2: sintomas
Etapa 1. Aumento da fraqueza muscular:
O SMA evita que os músculos respondam aos sinais nervosos, fazendo com que os músculos enfraqueçam com o tempo. Este enfraquecimento gradual é o primeiro sinal principal da doença.
- Se seu filho for um bebê, ele não será capaz de comunicar seus sintomas a você, então você terá que procurar outros sinais de fraqueza muscular. Isso inclui falta de movimento do braço ou da cabeça, respiração pesada e incapacidade de rolar ou engatinhar.
- É raro, mas a SMA pode começar mais tarde na vida, geralmente por volta dos 20 anos. Esses casos são geralmente mais leves, mas ainda podem causar problemas de qualidade de vida. Um adulto notará uma fraqueza muscular súbita e progressiva como o primeiro sintoma.
Etapa 2. Falta de chutar, acenar ou levantar o braço:
Com músculos mais fracos, seu bebê não será capaz de mover seus braços ou pernas muito bem. Se eles não chutam muito ou estendem a mão, isso pode ser um sinal de SMA.
Os bebês geralmente conseguem fazer movimentos suaves com os braços e as pernas por volta dos 2 meses, portanto, este é um marco de desenvolvimento inicial. Definitivamente, consulte o seu pediatra se o seu bebê não parecer estar se movendo corretamente
Etapa 3. Falta de movimento da cabeça:
SMA também afeta e enfraquece os músculos do pescoço. Seu bebê pode não conseguir mover a cabeça de um lado para o outro para olhar ao redor ou levantar a cabeça sozinho.
Os bebês devem ser capazes de manter a cabeça erguida por volta dos 2 meses de idade. Se o seu bebê está tendo problemas para manter a cabeça erguida e é mais velho do que isso, é um motivo de preocupação
Etapa 4. Respiração rápida:
SMA pode afetar os músculos do peito do seu filho, tornando a respiração mais difícil e rápida. Você pode notar mais movimento na barriga do seu bebê do que no peito.
Pessoas com SMA podem precisar de um dispositivo de respiração à noite para ajudá-los a dormir e prevenir a apnéia do sono
Etapa 5. Problemas para rolar ou sentar:
Bebês com SMA são frequentemente descritos como "moles", o que significa que não conseguem se endireitar. Como seus músculos estão mais fracos, eles não serão capazes de sentar ou rolar normalmente.
Os bebês normalmente aprendem a rolar por volta dos 4 meses de idade e podem sentar-se por volta dos 6 meses. Se o seu bebê não atingir esses marcos, pode ser um sintoma de SMA
Etapa 6. Tamanho do músculo traseiro reduzido:
Atrofia significa que os músculos diminuem de tamanho, então os músculos das costas do seu filho podem ser visivelmente menores do que o normal. O declínio é progressivo, então os músculos das costas continuarão encolhendo com o tempo.
Etapa 7. Escoliose ou curvatura da coluna
Com os músculos das costas mais fracos, a coluna pode não ser capaz de ficar reta. Uma curva perceptível, também chamada de escoliose, pode se desenvolver na coluna do seu bebê.
A escoliose por SMA pode começar em 8-9 meses, mas casos leves podem não aparecer antes de 6-8 anos
Etapa 8. Queda consistente ou falta de equilíbrio:
A SMA também pode se desenvolver depois que seu filho já consegue andar. Se isso acontecer, você provavelmente notará que eles não conseguem manter o equilíbrio ou andar em linha reta. Eles podem cair com frequência, mesmo sem uma causa perceptível.
SMA que aparece mais tarde, por volta dos 18 meses, é conhecido como tipo III e geralmente é uma forma mais branda
Método 2 de 2: diagnóstico médico
Etapa 1. Teste pré-natal:
Visto que a SMA é transmitida geneticamente, seu bebê pode estar em risco se alguém em sua família a tiver. Seu médico pode sugerir um teste pré-natal neste caso. Para este teste, o médico coleta fluido ou tecido ao redor do feto para teste. Se o teste der positivo para SMA, você pode começar a planejar cuidar do seu bebê quando ele nascer.
- O teste SMA procura o gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1). Se este gene estiver ausente ou anormal, o teste SMA é positivo.
- Este teste é geralmente feito em torno de 15-20 semanas de gravidez, mas outros testes podem ser feitos a partir de 10 semanas.
Etapa 2. Triagem neonatal:
O início do tratamento antes que os sintomas da SMA apareçam geralmente leva a melhores resultados, portanto, a triagem neonatal é muito importante. Quando o seu bebê nascer, peça ao seu médico para fazer o teste genético para SMA, especialmente se você tiver histórico familiar da doença. Dessa forma, você pode começar o tratamento precocemente, se necessário.
- A triagem geralmente é um exame de sangue que verifica o gene SMN1.
- Em alguns estados dos EUA, este teste é exigido por lei, portanto, seu bebê pode ser testado automaticamente.
- Se você já fez o exame pré-natal para SMA, seu bebê pode não precisar dele novamente quando nascer. Pergunte ao seu médico o que é melhor.
Etapa 3. Teste para bebês:
Se seu filho nunca fez um teste de SMA e mostra algum dos sintomas, como fraqueza muscular, é muito importante fazer o teste. Traga-os para o rastreio SMA e se o teste der positivo.
Este é o mesmo teste que o médico fará em um recém-nascido. É um exame de sangue para verificar o gene SMN1
Resultado
- Em bebês, procure sinais de atrofia muscular espinhal (SMA) observando coisas como falta de movimento da cabeça ou do braço, respiração rápida ou pesada e não cumprir os marcos para rolar ou engatinhar.
- Você também pode notar que as costas do seu bebê estão menores do que o normal, o que continuará a se tornar mais evidente com o tempo.
- Os músculos enfraquecidos das costas do bebê também podem levá-lo a ter uma coluna vertebral curvada ou escoliose.
- Você pode pedir ao seu médico para testar seu bebê para SMA quando recém-nascido, mas em muitos lugares, esse teste é feito automaticamente.
- SMA às vezes pode aparecer mais tarde na vida, mas quando isso acontece, geralmente é um caso mais brando do que quando se apresenta em recém-nascidos.
