As distrofias musculares são uma variedade de condições caracterizadas por fraqueza muscular progressiva e desgaste dos músculos que controlam o movimento, mas também podem afetar o coração. A distrofia muscular (DM) é diagnosticada por exame físico, histórico médico familiar e testes como biópsia, exames de sangue, testes de DNA e EMG. A DM geralmente é uma doença genética, mas algumas variedades não são. Embora existam muitos tipos dessa condição, os sintomas e os testes de diagnóstico costumam ser semelhantes. Uma das principais diferenças é quando a doença se apresenta. Por exemplo, Duchenne MD se apresenta na infância, enquanto Becker MD pode se apresentar em qualquer idade entre 2 e 25 anos. Se você acha que você ou seu filho podem ter DM, agende uma consulta com seu médico.
Passos
Parte 1 de 3: Observando os sintomas
Etapa 1. Preste atenção às quedas frequentes
Como a distrofia muscular afeta os músculos, ela pode causar quedas frequentes. Da mesma forma, pode causar dificuldade para se levantar, ou mesmo simplesmente para se levantar da cama.
A variedade Duchenne geralmente começa na infância. Embora a maioria das crianças sofra quedas, observe se seu filho é particularmente desajeitado, caindo várias vezes ao dia, por exemplo
Etapa 2. Além disso, observe a "manobra de Gower", em que seu filho se levanta primeiro olhando para o chão e colocando as mãos sobre ele
Em seguida, eles levantam o traseiro no ar e sobem as pernas com as mãos.
Etapa 3. Procure problemas de movimento
Pessoas com distrofia muscular podem ter um andar gingado de pinguim, por exemplo. Você também pode ter problemas para correr ou pular.
- As crianças podem andar na ponta dos pés em vez de nos calcanhares. Eles também podem esticar a barriga e puxar os ombros para trás para ajudá-los a ficar em pé.
- Você também pode ter problemas para subir escadas, praticar esportes ou levantar objetos que deveria ser capaz de levantar.
Etapa 4. Observe a dor e a rigidez musculares
Este sintoma pode afetar pessoas de qualquer idade. Basicamente, você terá problemas para se mover com fluidez porque seus músculos estão muito rígidos. Além disso, você pode sentir uma dor nos músculos.
As crianças podem ter problemas para levantar os braços acima da cabeça
Etapa 5. Verifique se há grandes músculos da panturrilha em crianças
Este sintoma geralmente aparece em crianças. Freqüentemente, o músculo contém uma quantidade significativa de tecido cicatricial. No entanto, de fora, os músculos da panturrilha parecerão anormalmente grandes.
Etapa 6. Procure problemas de aprendizagem em crianças
Nem toda criança com DM terá problemas de aprendizado. Na verdade, apenas cerca de 1/3 será afetado. As pessoas afetadas podem ter problemas para se concentrar ou para memorizar e reter informações, como dificuldade para lembrar palavras.
Eles também podem ter um desenvolvimento social lento
Parte 2 de 3: Visitando o médico
Etapa 1. Agende uma consulta se notar sintomas
Se você notar sintomas em você ou em seu filho, consulte o médico assim que puder. Também é importante ir se você notar um aumento repentino em um problema, como queda ou falta de jeito, pois isso pode ser um indicador dessa condição.
Faça uma lista de sintomas para levar com você. Observe com que frequência eles acontecem. Dessa forma, você não vai esquecer de nada enquanto estiver no consultório médico
Etapa 2. Discuta sua história familiar com o médico
A maioria das formas de DM tem um componente genético, portanto, seu médico irá querer saber se existe em sua família. Converse com seu médico se algum membro da família teve tipos específicos de DM.
Etapa 3. Esteja pronto para um exame físico
Antes de fazer qualquer outra coisa, o médico provavelmente examinará você fisicamente. Eles farão coisas como ouvir seu coração e sua respiração, bem como medir sua pressão arterial.
O médico também pode pedir que você ou seu filho andem para que possam verificar você ou seu andar
Etapa 4. Espere um exame de sangue
O primeiro teste que seu médico provavelmente fará é um teste de sangue. Eles estarão procurando por 2 tipos de enzimas. O primeiro, a creatina quinase sérica, indica que os músculos estão se deteriorando quando em níveis elevados. O segundo, a aldolase sérica, converte o açúcar em energia e, quando seus níveis estão altos, pode indicar fraqueza muscular.
- O exame de sangue também é usado para determinar se você é portador do gene de um tipo específico de DM.
- Antes de ir ao consultório médico, beba mais água. É mais fácil para eles tirar sangue quando você está hidratado.
Parte 3 de 3: Usando testes de diagnóstico
Etapa 1. Espere uma biópsia muscular
Com esse teste, o médico colherá uma pequena amostra do tecido muscular. Normalmente, o médico usará anestesia local para anestesiar a área e, em seguida, usará uma agulha oca para retirar o tecido muscular.
- O médico ou técnico examinará a amostra em um microscópio e fará testes para verificar certos níveis de proteínas.
- Sob um microscópio, o médico procurará coisas como fibras musculares ausentes, o que pode indicar DM na cintura.
- Se o seu músculo não tem o suficiente da proteína distrofina, isso pode indicar Becker MD ou Duchenne MD.
Etapa 2. Esteja pronto para um teste de eletromiografia
Com este teste, uma agulha é inserida em um de seus músculos. O médico então aplicará uma leve corrente elétrica em seu músculo. Ao mesmo tempo, eles pedem que você flexione e relaxe os músculos.
- Ao estudar o padrão elétrico, o médico pode determinar se você tem uma doença que está afetando seus músculos. Este teste também pode ajudá-los a descartar outros distúrbios neurológicos.
- A agulha pode doer um pouco ao ser inserida. As cargas elétricas parecerão uma pontada ou espasmo muscular.
Etapa 3. Concorde com os vários testes de monitoramento cardíaco e pulmonar
O médico usa esses testes para verificar como esses órgãos estão funcionando. Com os testes cardíacos, o médico ouvirá se há batimentos cardíacos irregulares para ver se o coração sofreu alguma lesão. Com os testes de pulmão, o médico verificará o funcionamento e também a quantidade de óxido nítrico que você exala.
- Por exemplo, o médico pode fazer um ecocardiograma, onde eles fazem um ultrassom do coração para verificar seu movimento e função.
- Como alternativa, eles podem fazer um eletrocardiograma. Com esse teste, eles colocarão eletrodos em seu peito, que são pequenos discos que medem a eletricidade. O médico pode pedir que você faça este teste enquanto descansa ou faz exercícios.
- Os testes de funcionamento do pulmão geralmente exigem que você respire em um tubo.
Etapa 4. Espere testes de imagem
Seu médico provavelmente usará exames de imagem, como tomografias computadorizadas, ressonâncias magnéticas e raios-x, para ajudar a fornecer um diagnóstico. Esses testes fornecem imagens do interior do seu corpo, ajudando o médico a detectar os danos.
Por exemplo, o médico pode procurar danos nos pulmões usando um raio-x ou uma tomografia computadorizada para verificar se há danos musculares em todo o corpo
Etapa 5. Esteja preparado para testes de DNA e exames de sangue
Esses testes podem ajudar a confirmar o diagnóstico e determinar que tipo de DM você tem.
Pontas
- Cada tipo de DM se desenvolve em uma idade diferente, portanto, sempre converse com seu médico se você começar a notar fraqueza muscular. Por exemplo, Duchenne MD se apresenta em meninos de 2 a 6 anos, enquanto Becker MD se apresenta entre 2 e 25 anos em homens, é uma forma mais branda e envolve problemas cardíacos.
- Existem 9 tipos de distrofia muscular; Miotônico (também chamado de MDD ou Steinerts), Duchenne, Becker, cintura-membro, Facioscapulohumeral, Congênito, Oculofaríngeo, Distal e Emery-Dreifuss.
