A fibrose cística é uma doença hereditária com risco de vida que danifica os pulmões e o sistema digestivo. É causada por uma mutação genética que impede que seus pulmões, pâncreas e outros órgãos funcionem como deveriam. Isso cria um muco espesso que bloqueia os dutos pancreáticos, intestinos e brônquios, causando infecções respiratórias e problemas digestivos. Esse distúrbio pode ser diagnosticado por meio de exames de sangue, de suor, de pulmão ou radiografias de tórax. Se você estiver grávida e geneticamente propensa a esse distúrbio, também pode considerar um teste pré-natal para ver se seu bebê está em risco.
Passos
Método 1 de 5: reconhecendo os sintomas da fibrose cística
Etapa 1. Observe o suor salgado nas crianças
Muitas crianças com fibrose cística apresentam suor muito salgado. Você pode notar quando beija seu filho.
As crianças com fibrose cística podem não apresentar todos os sintomas da doença até que envelheçam ou os sintomas podem piorar com a idade
Etapa 2. Procure problemas respiratórios, como chiado e tosse persistente
Se você tem fibrose cística, pode apresentar problemas respiratórios como respiração ofegante, falta de ar, tosse persistente que resulta em muco espesso e infecções pulmonares.
Você também pode ter problemas recorrentes, como pneumonia, bronquite ou infecções nos seios da face. Normalmente começam em tenra idade
Etapa 3. Observe se você tem constipação severa e fezes com mau cheiro
A fibrose cística pode fazer com que o sistema digestivo pare de funcionar, levando a problemas como bloqueio intestinal, problemas retais e fezes gordurosas ou com mau cheiro.
Etapa 4. Faça o teste se você tiver uma predisposição genética
Algumas pessoas têm um gene defeituoso que pode aumentar o risco de desenvolver fibrose cística. Se houver fibrose cística em sua família, você deve fazer o teste para esse distúrbio. O diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar sua qualidade de vida e dar-lhe acesso a tratamentos eficazes.
Seu médico irá sugerir fazer um exame de sangue para verificar se você tem um gene defeituoso que pode estar relacionado à fibrose cística
Método 2 de 5: fazer um exame de sangue para fibrose cística
Etapa 1. Deixe seu médico colher uma amostra de sangue
Recém-nascidos e adultos podem ser diagnosticados com fibrose cística usando uma amostra de sangue. Seu médico irá picar seu dedo e colher uma amostra de seu sangue em um cartão.
Se o seu médico estiver testando um recém-nascido, ele colherá uma amostra quando o bebê tiver 5 a 8 dias de vida, picando o pé
Etapa 2. Faça um teste de amostra de sangue para níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo
O médico irá procurar níveis mais altos do que o normal de uma substância química chamada tripsinogênio imunorreativo (IRT) no sangue. Este produto químico é liberado pelo pâncreas e muito dele pode ser um sinal de que o seu pâncreas não está funcionando corretamente.
Etapa 3. Deixe seu médico testar a amostra de sangue para ver se há um gene portador defeituoso
Se você suspeitar que seu filho pode ter fibrose cística, seu médico testará sua amostra de sangue para ver se há um gene defeituoso que pode causar o desenvolvimento de fibrose cística em seus filhos. Os portadores geralmente não desenvolvem fibrose cística, mas passarão o gene defeituoso para seus filhos, colocando-os em alto risco de desenvolver a doença.
Seu médico pode sugerir que faça um teste de gene portador se você estiver pensando em ter filhos ou se houver fibrose cística em sua família
Método 3 de 5: Fazendo um teste de suor para fibrose cística
Etapa 1. Peça ao seu médico para fazer o teste do suor
O médico conectará um dispositivo com uma substância química estimulante e um eletrodo no antebraço ou na coxa. Eles então coletarão o suor em um pedaço de papel de filtro ou gaze para teste.
- Bebês recém-nascidos não podem ser testados para fibrose cística usando um teste de suor até que tenham pelo menos 3-4 semanas de vida.
- Não aplique loções ou cremes por 24 horas antes do teste do suor.
Etapa 2. Teste sua amostra de suor para uma alta concentração de cloreto
Se você tem uma concentração de cloreto de 60 mmol / L, é provável que você tenha fibrose cística.
O teste do suor também pode ser marcado como “anormal” se o médico suspeitar que você tem fibrose cística
Etapa 3. Faça o teste do suor duas vezes para confirmar o diagnóstico
Se sua amostra de suor voltar anormal, o médico fará novamente. Se os resultados do seu segundo teste forem anormais, eles confirmarão que você tem fibrose cística.
Se o seu segundo teste não retornar anormal, eles podem realizar um teste de sangue ou um teste de suor para confirmar o diagnóstico
Método 4 de 5: fazer um teste pré-natal para fibrose cística
Etapa 1. Considere um teste pré-natal se estiver grávida e tiver tendência genética para a fibrose cística
Seu médico pode recomendar que você faça um exame pré-natal para fibrose cística se o distúrbio for familiar ou se você for portador do gene defeituoso que o causa. O teste geralmente é muito preciso e pode dizer se os genes do seu bebê são normais ou se eles estão em risco de desenvolver fibrose cística. No entanto, fazer este teste é uma decisão muito pessoal que você deve discutir cuidadosamente com seu médico e seu parceiro, se eles estiverem envolvidos.
Fale sobre os prós e os contras com o seu médico e informe-se antes de decidir fazer um teste
Etapa 2. Considere permitir que seu médico remova o líquido de seu saco amniótico
O seu médico colocará uma agulha na parede abdominal e, em seguida, no útero. Eles extrairão uma pequena quantidade de líquido do saco amniótico, que é o saco que envolve o bebê.
Este teste pode ser feito no consultório do seu médico e não deve ser doloroso para você
Etapa 3. Converse com seu médico sobre a coleta de uma amostra de sua placenta
Outro teste pré-natal envolve o médico enfiar um tubo fino na vagina e no colo do útero até chegar à placenta. Eles então sugarão uma amostra da placenta para teste.
A sucção usada será suave e não deve ser dolorosa ou desconfortável para você
Método 5 de 5: Fazendo um exame de raio-x de tórax e escarro
Etapa 1. Permita que seu médico faça um raio-X de seu tórax
As radiografias de tórax podem ajudar o médico a verificar se há áreas dos pulmões inflamadas ou com cicatrizes. Eles também podem procurar sinais de ar preso nos pulmões. Todos esses são possíveis sinais de fibrose cística.
Etapa 2. Faça testes de funcionamento do pulmão
Seu médico pode solicitar que você realize testes de função pulmonar, que medem a capacidade do seu pulmão de trocar oxigênio e dióxido de carbono corretamente. Você precisará respirar em uma máquina especial para realizar esses testes.
Etapa 3. Faça testes em uma amostra de fluido de seus pulmões
Seu médico pode fazer um teste de cultura de escarro, que testa o fluido expelido pelos pulmões com tosse. Eles podem sugerir este teste se você estiver tendo problemas pulmonares ou se já estiver exibindo sintomas de fibrose cística.
