Se você está grávida ou pensando em engravidar, fazer um teste para determinar se você é portadora ou se seu parceiro é portador de alguma doença genética pode ajudá-la a se preparar. Ser um “portador” significa que mesmo que você não mostre sinais de uma doença, você pode transmitir uma doença para seu filho, embora não tenha os sintomas da doença. Se você e seu parceiro forem portadores de um determinado gene, o risco de sua prole apresentar a expressão total desse gene aumenta. Os exames genéticos de portadores agora são uma parte comum dos cuidados pré ou no início da gravidez. Você pode optar por ser rastreado para mais de 100 mutações genéticas. Decida que tipo de teste deseja fazer, faça o teste simples e escolha como seguir em frente com base nos resultados.
Passos
Método 1 de 3: Decidindo se você deve fazer o teste
Passo 1. Faça o rastreio antes de engravidar, se possível
O ideal é passar por uma triagem genética de portadores antes de engravidar. O seu médico deve oferecer isso a você e ao seu parceiro na sua consulta pré-concepção; se não o fizerem, pergunte sobre isso especificamente. Aprenda a história de sua saúde familiar para que você possa entender seus riscos. Dessa forma, você pode escolher se deseja prosseguir com a gravidez e proceder da maneira mais segura.
Etapa 2. Pesquise o histórico médico de sua família
Algumas doenças graves podem ser transmitidas ao seu filho mesmo que você não tenha sintomas; frequentemente, outra pessoa em sua família teve a doença. Descubra o histórico médico de seus pais, avós e irmãos. Procure as seguintes condições na história da sua família:
- Fibrose cística
- Anemia falciforme
- Talassemia
- Doença de Tay-Sachs
- Doença de Canavan
- Disautonomia familiar
- Hiperinsulinismo familiar
- Doença de Gaucher
- Síndrome do X Frágil
- Síndrome de klinefelter
- Distrofia muscular de duchenne
- síndrome de Turner
Etapa 3. Faça com que seu parceiro seja testado, se necessário
Os exames genéticos de portadores verificam se há doenças recessivas - para que seu filho herde a doença, ele precisa obter o gene da doença de ambos os pais. Isso significa que, se você e seu parceiro carregam o gene de uma doença, mesmo que você não apresente nenhum sintoma, seu filho tem 1 chance em 4 de nascer com a doença. Ambos os pais podem fazer o teste juntos, se quiser.
Uma abordagem comum é rastrear um parceiro primeiro e, em seguida, rastrear o outro apenas se o primeiro for portador de genes de alguma doença. Se apenas um dos pais for portador, a criança não herdará a doença
Etapa 4. Escolha entre a triagem de portadores em risco e expandida
Normalmente, as pessoas são testadas apenas para as doenças para as quais estão sob maior risco. Isso é baseado na etnia e na história da família. No entanto, essa abordagem é limitada porque muitas pessoas são de etnia mista, são adotadas ou não sabem sua história familiar. Neste caso, considere a seleção expandida de portadores. Você será testado para mais de 100 doenças diferentes, e não apenas para o que você está especificamente sob risco.
Etapa 5. Pesar os prós e os contras de se submeter ao rastreamento genético
Há prós e contras em se submeter ao rastreamento genético e é importante considerá-los cuidadosamente antes de decidir.
- Alguns dos benefícios de fazer o teste podem incluir reduzir sua ansiedade em passar uma determinada doença para seus filhos, ter a oportunidade de mudar seu estilo de vida se você sabe que está em risco e ajudá-lo a decidir se deseja avançar com o planejamento familiar.
- Alguns dos aspectos negativos podem incluir uma forte reação emocional, como raiva, culpa, depressão ou ansiedade por ter ou transmitir uma determinada doença. Você também pode ver o aspecto financeiro como negativo, uma vez que muitas seguradoras não cobrem os testes.
Método 2 de 3: Concluindo a Triagem
Etapa 1. Pergunte à sua seguradora se o procedimento é coberto
Algumas seguradoras americanas consideram o rastreamento genético parte do cuidado pré-natal, mas outras o consideram opcional. Ligue para a sua seguradora de saúde e descubra se eles cobrem ou não o rastreamento genético. Nesse caso, pode ser gratuito para você. Caso contrário, o custo do bolso pode ser de várias centenas de dólares.
O custo e a disponibilidade das exibições podem variar de acordo com o país. Consulte seu médico ou seguradora para obter detalhes sobre custos e opções de pagamento
Etapa 2. Localize um centro de testes
Muito provavelmente, seu médico ou obstetra / ginecologista pode realizar o teste em seu consultório. Caso contrário, eles provavelmente estarão familiarizados com os profissionais locais que podem realizar a triagem. Peça sugestões; eles podem até fornecer uma referência.
- Os programas de Genética Médica também oferecem exames para portadores.
- Algumas empresas oferecem serviços de encomenda postal. Devido ao risco de erro do usuário, é melhor fazer o teste por um profissional. Os resultados devem ser sempre lidos por um profissional médico treinado.
Etapa 3. Colete uma amostra de sangue ou saliva
O teste em si é relativamente simples, fácil e indolor. Você deverá fornecer uma amostra de sangue ou saliva. Seus genes serão avaliados a partir desta amostra.
Você obterá os resultados em cerca de 2 semanas
Método 3 de 3: Lidando com o Ser um Portador
Etapa 1. Fale com um conselheiro genético
Você pode ficar chateado se você e seu parceiro forem portadores de uma doença. Antes de tomar qualquer decisão importante sobre a paternidade, converse com um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a entender a doença e suas opções para engravidar.
Para obter ajuda na escolha de um conselheiro genético nos Estados Unidos, visite o site nsgc.org. Eles também oferecem uma lista de contatos internacionais
Etapa 2. Consulte um geneticista médico
Os geneticistas médicos são médicos especialmente treinados em genética. Eles podem ser uma ferramenta valiosa ao considerar seu planejamento familiar ou ao lidar com uma gravidez potencialmente difícil. Peça um encaminhamento ao seu obstetra / ginecologista ou conselheiro genético.
Você pode encontrar um geneticista médico nos EUA por meio de uma ferramenta online oferecida pelo American College of Medical Genetics and Genomics. Podem existir outros mecanismos de pesquisa em seu país, portanto, tente uma pesquisa online
Etapa 3. Pesquise engravidar por meios alternativos
Se você descobrir que é portadora antes de engravidar, pode considerar a possibilidade de engravidar por meios não tradicionais. Converse com seu médico sobre inseminação artificial ou fertilização in vitro. O esperma de um doador não portador será usado, eliminando o risco de transmissão da doença que você e seu parceiro carregam. Se você escolher a fertilização in vitro, certifique-se de ter um diagnóstico genético pré-implantação.
Etapa 4. Pense em adotar uma criança
Alguns casais decidem não ter filhos se forem portadores do gene de uma doença grave. Em vez disso, considere adotar uma criança. Muitas crianças neste mundo precisam de um lar amoroso, e os pais adotivos têm mais opções do que nunca.
Etapa 5. Faça o teste de diagnóstico
Se você estiver grávida e descobrir que é uma portadora, considere fazer um teste de diagnóstico como amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS). Diga ao médico que gene de doença você está procurando e ele poderá determinar se seu filho tem esses genes. Saber desde cedo que o seu filho tem a doença pode ajudá-lo a obter tratamento o mais rápido possível.
- A amniocentese testa o líquido amniótico em seu útero e geralmente é feita entre 16 e 20 semanas de gravidez.
- O CVS testa as células da sua placenta. Pode ser feito antes da amniocentese, por volta das 10 a 13 semanas de gravidez.
