O procedimento real de fazer o teste genético é a parte mais fácil do processo - muitas vezes você só terá que cuspir em um tubo ou limpar um grande cotonete na parte interna de sua bochecha. O que é mais difícil é decidir se realizar o teste e quais tipos de teste realizar, bem como como interpretar e responder aos resultados. Embora você possa facilmente solicitar um teste genético comercial de coleta em casa, geralmente é melhor trabalhar com seu médico e possivelmente com um conselheiro genético. Eles podem usar sua experiência para ajudá-lo a navegar pelas questões espinhosas que geralmente cercam os testes genéticos. Seja como for, certifique-se de obter um seguro de vida antes de fazer o teste genético, pois um resultado positivo para uma doença genética pode desqualificá-lo.
Passos
Método 1 de 3: Decidindo fazer o teste
Etapa 1. Determine a qual tipo de teste genético você deseja se submeter
Existem mais de 1.000 tipos diferentes de testes genéticos, muitos dos quais são direcionados a condições genéticas muito específicas. Esclareça o que você deseja descobrir e, em seguida, determine quais testes podem fornecer as informações que você deseja.
- As 3 categorias principais de testes genéticos incluem testes genéticos moleculares, que testam genes específicos (comprimentos mais curtos de DNA); testes genéticos cromossômicos, que testam cromossomos específicos (comprimentos maiores de DNA); e testes genéticos bioquímicos, que testam a quantidade ou o nível de atividade de certas proteínas que podem indicar condições genéticas.
- Os principais tipos de teste incluem teste de diagnóstico (verificação de uma condição específica), teste preditivo (determinando sua probabilidade de desenvolver uma condição), teste de portador (para ver se você tem probabilidade de passar em certas condições), teste pré-natal (teste de um feto em útero), exames de recém-nascidos (exames de rotina após o nascimento) e exames forenses (exames para fins legais, como o estabelecimento de paternidade).
- Fale com o seu médico se tiver dúvidas sobre o teste genético.
Etapa 2. Avalie os benefícios potenciais de fazer o teste
As informações reveladas por testes genéticos podem fornecer um grande alívio. Pode confirmar que você não tem uma condição genética específica ou que é improvável que contraia ou passe adiante para seus filhos. E, mesmo que obtenha um resultado indesejável - como a confirmação de que tem uma determinada condição -, você tem as informações necessárias para planejar o futuro de sua estratégia.
- Por exemplo, mesmo que abortar o feto nunca seja uma opção para você, você pode se beneficiar com o teste genético pré-natal. Você terá o alívio extra de saber que seu feto não tem certas condições genéticas ou poderá planejar com antecedência para quaisquer condições que seu feto possa desenvolver.
- Lembre-se de que, mesmo que obtenha um resultado positivo, existe a possibilidade de você não desenvolver a doença. Um resultado positivo geralmente indica apenas sua probabilidade de desenvolver a condição.
Etapa 3. Não ignore os potenciais negativos dos testes genéticos
Embora os riscos físicos do teste genético sejam mínimos, os possíveis riscos para sua saúde mental e bem-estar emocional são algo que você pode levar em consideração. Pode ser devastador descobrir que você (ou seu feto ou bebê) tem uma doença genética que causará impactos significativos à saúde, especialmente se não houver tratamento para a doença. No caso de uma doença intratável, você pode decidir que não saber é preferível.
- Embora muitas nações tenham leis em vigor para prevenir a “discriminação genética” por empregadores, seguradoras e assim por diante, você também pode se preocupar se suas informações genéticas serão usadas contra você de alguma forma.
- Dependendo da natureza do teste, você pode involuntariamente descobrir segredos de família - por exemplo, descobrir que não é geneticamente aparentado com seu pai. Algumas pessoas podem querer saber esse tipo de informação, não importa o que aconteça, enquanto outras podem preferir nunca descobrir.
- O teste pré-natal, que envolve a extração do líquido amniótico, é um risco um pouco maior para a saúde do que outros tipos de teste genético. Converse com seu médico sobre os riscos e benefícios potenciais.
Etapa 4. Trabalhe com seu médico ou conselheiro genético para agendar testes clínicos
Idealmente, o teste genético deve ser realizado como parte de um programa de aconselhamento genético supervisionado por um profissional médico. Dessa forma, você pode conversar sobre todos os detalhes do teste e pesar os prós e os contras com a ajuda de um profissional treinado.
- O seu médico de atenção primária pode encaminhá-lo a um conselheiro genético se você tiver razões médicas sólidas para fazer o teste genético.
- Você não tem obrigação de se submeter a testes genéticos se se encontrar com um conselheiro genético. A escolha é sempre sua.
Etapa 5. Verifique se qualquer teste genético comercial está devidamente certificado
Muitas empresas agora oferecem vários tipos de testes genéticos coletados em casa para ajudá-lo a determinar sua ancestralidade, descobrir possíveis condições genéticas ou ambos. Embora esses testes sejam muito simples de fazer e bastante acessíveis, reserve um tempo para avaliar a empresa antes de solicitar um kit de teste.
- Nos EUA, por exemplo, certifique-se de que o laboratório de testes seja certificado para atender aos padrões CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Leia as letras pequenas nos materiais promocionais da empresa. O que eles farão com sua amostra após testá-la? Eles manterão o acesso ao seu perfil genético? Eles têm permissão para compartilhar este perfil com outras pessoas? Se você não se sentir confortável com as respostas que encontrar, procure outra opção.
Etapa 6. Determine o custo do teste e se o seguro pode (ou deve) ajudar
Os custos dos testes genéticos podem variar amplamente, de cerca de US $ 100 para um teste comercial a US $ 1000 ou mais para testes clínicos especializados. Em muitos casos, porém, os testes considerados clinicamente necessários devem ser elegíveis para cobertura parcial ou total do seguro.
No entanto, algumas pessoas temem que sua seguradora se envolva em testes genéticos, temendo que a seguradora então tenha uma reivindicação para acessar seu perfil genético. Embora as seguradoras de saúde nos EUA e em muitos outros países não tenham permissão para discriminar com base em informações genéticas, convém entrar em contato com sua seguradora primeiro e obter esclarecimentos sobre se ela terá acesso ao seu perfil
Etapa 7. Forneça consentimento informado e lembre-se de que você pode revogá-lo
Muitos estados dos EUA exigem que você assine um documento de consentimento informado antes de enviar uma amostra genética. “Consentimento informado” significa que você foi informado sobre a natureza do teste, o objetivo do teste, os benefícios e riscos potenciais de fazer o teste e outros detalhes relevantes do teste. Não assine o formulário e faça o teste até que você tenha certeza de que suas dúvidas e preocupações foram respondidas.
Um termo de consentimento livre e esclarecido não é um contrato legal que exige que você faça o teste genético. Você tem todo o direito de mudar de ideia até o momento em que a amostra for coletada e, possivelmente, até o teste ser realmente realizado. A única exceção é se você precisar fazer um teste genético como parte de um processo judicial
Método 2 de 3: submetendo-se a testes genéticos
Etapa 1. Forneça um cotonete de bochecha como a técnica de coleta mais comum
Este método de coleta é freqüentemente usado para testes genéticos clínicos e comerciais. As instruções específicas podem variar, mas normalmente você precisará esfregar um cotonete esterilizado no interior da bochecha por 30-60 segundos e, em seguida, depositá-lo diretamente em um tubo esterilizado.
- Em um ambiente clínico, uma enfermeira ou técnico geralmente coleta a amostra. Para testes comerciais, você normalmente coletará a amostra por conta própria.
- Pode ser necessário evitar comer, fumar, mascar chicletes, beber qualquer coisa que não seja água, usar enxaguatório bucal ou colocar qualquer outra coisa na boca por 1 hora ou mais antes do teste.
Etapa 2. Dê uma amostra de sangue, cabelo, pele ou outra amostra conforme necessário para certos testes
Alguns testes comerciais ou clínicos envolvem o fornecimento de uma amostra de saliva, o que significa que você deve cuspir ou babar no tubo de coleta. Caso contrário, o processo e as restrições (como não comer, fumar, etc.) são semelhantes a um teste de esfregaço de bochecha. Outras possibilidades incluem, mas não estão limitadas a:
- Teste do folículo capilar. 10-20 fios inteiros de cabelo, incluindo os folículos, devem ser arrancados com pinças estéreis e depositados em um tubo estéril. Cortar cabelos ou cabelos recolhidos com uma escova não funciona.
- Teste de pele ou unha. As células da pele podem ser raspadas e coletadas para alguns tipos de testes clínicos, enquanto as unhas cortadas podem ser usadas para certos testes clínicos ou comerciais. Mais uma vez, o uso de ferramentas e métodos de coleta esterilizados é fundamental.
- Teste de sangue ou sêmen. Esses tipos de teste devem sempre ser realizados em um ambiente clínico.
Etapa 3. Colete uma amostra de líquido amniótico para teste pré-natal
Isso é mais comumente feito se uma triagem genética de laboratório inicial retornou com uma alta probabilidade de anomalias genéticas no feto. O teste pré-natal deve sempre ocorrer em um ambiente clínico licenciado, pois há algum risco envolvido no uso de uma agulha para extrair parte do líquido amniótico que envolve o feto. Dito isso, em mãos treinadas, é quase sempre um procedimento muito rápido e simples.
- Esse tipo de teste pré-natal costuma ser chamado de amniocentese.
- A amniocentese parece aumentar ligeiramente o risco de aborto espontâneo, embora o risco real permaneça muito baixo. Converse com seu médico sobre todos os benefícios e riscos potenciais dos testes antes de decidir se deseja prosseguir.
Método 3 de 3: Gerenciando os resultados do teste
Etapa 1. Espere esperar de 2 semanas a vários meses para obter seus resultados
O teste genético geralmente não é um processo rápido e fácil. Mesmo se o seu teste for colocado no “caminho rápido” por motivos médicos, legais ou outros, provavelmente levará no mínimo 2 semanas para que os resultados estejam disponíveis.
Testes comerciais ou testes genéticos especializados podem ter tempos de espera mais longos. Em alguns casos, pode levar vários meses para que seus resultados sejam analisados, compilados e devolvidos
Etapa 2. Obtenha esclarecimentos médicos sobre o que os resultados significam para você
Mesmo que muitas vezes sejam reduzidos a "positivos" (como em sim, você tem uma determinada condição) ou "negativos" (como em não, você não tem), os resultados dos testes genéticos são na verdade bastante complexos. Os resultados dos testes genéticos raramente ou nunca fornecem 100% de certeza absoluta, o que significa que requerem interpretação. O ideal é que o seu médico ou conselheiro genético analise os resultados com você.
Mesmo se você passar por um teste comercial, você pode querer perguntar ao seu médico se ele está disposto a examinar e discutir os resultados com você
Etapa 3. Mantenha seus resultados em perspectiva ao planejar seu futuro
Dependendo do tipo de teste que você passar, você pode sentir que os resultados que recebe determinaram completamente - para o bem ou para o mal - o curso futuro de sua vida. É importante ter em mente que os testes genéticos tratam de probabilidades, não de certezas, e que os resultados devem ser usados como informações úteis, não como a palavra final sobre seu futuro.
- Por exemplo, se o teste determinar que você tem grande probabilidade de desenvolver uma determinada condição, isso não significa que você certamente irá. Também não significa que não haja nada que você possa fazer para reduzir suas chances de desenvolver a doença.
- Além de conversar com seu médico e conselheiro genético sobre seus resultados, você também pode se beneficiar conversando com um profissional de saúde mental. Eles podem ajudá-lo a colocar os resultados na perspectiva correta.
