A síndrome da pele rígida (SSS) é uma doença genética extremamente rara que afeta crianças pequenas. SSS é tão raro que alguns pesquisadores contestam se é uma condição independente ou um conjunto de sintomas associados a alguma outra doença. É tipicamente caracterizada pela formação de pele dura e espessa em toda a superfície do corpo, resultando em mobilidade limitada. Os sintomas geralmente aumentam durante a infância e podem até resultar na incapacidade de andar. A fim de diagnosticar a síndrome da pele rígida, você deve ser capaz de reconhecer os sintomas e procurar aconselhamento médico profissional. Se seu filho for diagnosticado com SSS, trate os sintomas por meio de fisioterapia.
Passos
Método 1 de 3: reconhecendo os sintomas
Etapa 1. Verifique se há pele dura e espessa na superfície do corpo
A síndrome da pele rígida é caracterizada pelo desenvolvimento de uma pele dura e espessa. Isso normalmente se desenvolve em toda a superfície do corpo em crianças pequenas. Os sintomas podem começar a aparecer imediatamente no nascimento ou em algum momento durante a vida da criança, geralmente antes dos seis anos de idade. Normalmente não se desenvolve após a adolescência.
Etapa 2. Teste a mobilidade e flexibilidade das articulações
O desenvolvimento de pele dura e espessa em todo o corpo pode frequentemente ser acompanhado por mobilidade articular limitada. Em alguns casos, as articulações podem ficar tão rígidas que ficam presas em uma determinada posição e são incapazes de se mover.
- Por exemplo, um braço pode ficar preso em uma posição dobrada como resultado do enrijecimento da articulação do cotovelo.
- Isso também pode afetar a postura se a coluna ficar dobrada.
Método 2 de 3: Teste para síndrome de pele rígida
Etapa 1. Converse com seu médico
Se você suspeita que seu filho está apresentando sintomas associados à Síndrome de Pele Reta, você deve conversar com seu médico. Esta é uma doença genética muito rara e deve ser diagnosticada por um profissional médico. Para diagnosticar uma doença genética, seu médico examinará o histórico familiar, os sintomas, fará um exame físico e solicitará exames laboratoriais.
Etapa 2. Faça um teste genético
Para diagnosticar a síndrome da pele rígida, os pacientes precisarão fazer um teste genético. A doença é causada por mutações genéticas que impedem o desenvolvimento de fibras elásticas que ajudam a pele, ligamentos e vasos sanguíneos a se moverem.
Para concluir um teste genético, o paciente precisará fornecer uma amostra de sangue, cabelo, pele ou outro tecido para análise genética
Etapa 3. Registre seu histórico médico familiar
O histórico médico da família costuma ser importante no diagnóstico de doenças genéticas. Reúna informações sobre o histórico médico de sua família. Por exemplo, forneça ao seu médico informações sobre quaisquer doenças graves ou que possam ser hereditárias em sua família. Experimente e forneça informações sobre o histórico médico de várias gerações.
Comece a coletar e registrar sua história familiar em um banco de dados. Existem formulários online que podem ajudá-lo a registrar sua história familiar
Método 3 de 3: Gerenciando a síndrome da pele rígida
Etapa 1. Experimente fisioterapia
Até o momento, não há cura conhecida para a síndrome da pele rígida e, em vez disso, os pacientes devem tentar controlar seus sintomas. Uma das estratégias de gerenciamento mais eficazes é a fisioterapia. Como a síndrome da pele rígida inibe a mobilidade articular, a fisioterapia é usada para ajudar a manter ou até mesmo melhorar o movimento articular.
Os fisioterapeutas trabalharão para fornecer aos pacientes uma variedade de alongamentos e exercícios de força que terão como alvo a região do corpo que é mais afetada pela doença
Etapa 2. Compre um auxílio para caminhar ou cadeira de rodas
Dependendo da gravidade da doença, seu filho pode ter problemas graves de mobilidade. Se for esse o caso, você pode comprar um auxílio para caminhar, como uma bengala, para ajudar na mobilidade. Em alguns casos, as articulações podem ficar tão rígidas que não é mais possível andar. Use uma cadeira de rodas para ajudar na mobilidade.
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Etapa 3. Junte-se a um grupo de apoio
Existem vários grupos de apoio disponíveis para pacientes e familiares para conhecer outras pessoas que sofrem da mesma doença rara. Esses grupos permitem que os indivíduos compartilhem suas histórias e experiências. Muitos desses grupos também se envolvem em atividades de conscientização e coletam informações para os pacientes.
Tente entrar em contato com uma dessas fundações para encontrar um grupo de apoio: Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Etapa 4. Participe de estudos clínicos
A síndrome da pele rígida é uma doença muito rara e os médicos ainda estão tentando encontrar maneiras de controlar e curar a doença. Como resultado, pode haver oportunidades de participação em estudos clínicos. Verifique o site clinictrials.gov para saber mais sobre como participar de um ensaio clínico.
