As doenças mitocondriais incluem uma ampla gama de condições que enfraquecem o sistema neuromuscular de uma pessoa, como doença de Alpers, doença de Leigh ou doença de Luft. Isso ocorre porque as partes produtoras de energia das células do paciente, chamadas mitocôndrias, estão danificadas. Reconhecer uma doença mitocondrial pode ser difícil porque eles apresentam sintomas variados que podem afetar muitos órgãos diferentes. Embora a maioria das doenças mitocondriais apresente sintomas antes dos 20 anos, elas também podem se manifestar na idade adulta.
Passos
Parte 1 de 3: Reconhecendo os sintomas de uma doença mitocondrial
Etapa 1. Observe a fraqueza muscular
Seus músculos podem ficar cansados e fracos após uma atividade mínima. Você pode ter dificuldade para pegar itens ou manter o equilíbrio. Além disso, você pode se sentir cansado facilmente, especialmente após qualquer tipo de atividade física.
Cãibras musculares geralmente não são um sintoma de doença mitocondrial, mas às vezes podem acompanhar a fraqueza muscular
Etapa 2. Observe se há intolerância ao exercício
Você pode sentir fadiga imediata ao tentar se exercitar. Os músculos, incluindo o coração, tornam-se muito fracos para o exercício. Isso significa que você provavelmente não teria resistência para ficar ativo por muito tempo.
A intolerância ao exercício pode ocorrer mesmo durante exercícios leves, como caminhada ou ioga
Etapa 3. Documentar distúrbios do movimento, como dificuldade de movimentação ou tremores
Músculos enfraquecidos dificultam a movimentação. Isso pode significar que suas pernas não são fortes o suficiente para carregá-lo ou que você tem dificuldade para levantar os braços. Algumas pessoas apresentam tremores ou movimentos involuntários.
Etapa 4. Observe os problemas com sua visão, incluindo cegueira ou pálpebras caídas
Você também pode ter dificuldade para mover os olhos, como a incapacidade de seguir um objeto em movimento. Se sua visão mudar repentinamente ou estiver em declínio constante, converse com seu médico sobre a possível causa.
Peça ao seu optometrista ou oftalmologista para conversar com seu médico de cuidados primários para determinar se seus problemas de visão estão relacionados a outros possíveis problemas de saúde
Etapa 5. Faça o teste de perda auditiva
Embora nem todas as pessoas com doença mitocondrial apresentem perda auditiva, isso acontece. O tipo de perda auditiva mais associada à doença mitocondrial é chamada de perda auditiva neurossensorial. Isso significa que a causa da perda auditiva está relacionada ao ouvido interno, incluindo os nervos. Os testes de audição são simples, fáceis e indolores.
- Um audiologista terá que determinar a causa de sua perda auditiva. Peça ao seu médico o encaminhamento para um fonoaudiólogo, que poderá realizar o seu exame. Você também pode obter testes de audição gratuitos em muitas feiras de saúde.
- Se você está preocupado com seu filho, pode fazer um teste de audição na escola. Fale com a enfermeira da escola para ver se a escola faz testes de audição.
Etapa 6. Procure tratamento de emergência para insuficiência cardíaca ou possíveis arritmias
Seu coração é um músculo; portanto, as doenças mitocondriais podem fazer com que seu coração falhe ou tenha um ritmo irregular. Embora pareça muito assustador, você pode receber tratamento para ajudar seu coração. Durante o tratamento para essas condições, converse com seu médico sobre seus sintomas.
- Os sintomas de insuficiência cardíaca incluem falta de ar, tosse, fadiga súbita, alterações no apetite, batimento cardíaco rápido ou irregular, dor no peito e inchaço.
- Os sintomas de uma arritmia cardíaca incluem falta de ar, batimento cardíaco lento ou rápido, palpitações no peito, dor no peito, tontura, suor e desmaios.
- Se você tiver outros sintomas de uma doença mitocondrial, eles podem determinar se uma dessas condições é o problema subjacente por trás de todos os seus sintomas.
Etapa 7. Consulte seu médico se você estiver tendo convulsões ou episódios semelhantes a derrame
Depois de receber tratamento para essas condições, discuta esses sintomas com seu médico. Eles podem estar relacionados a uma doença mitocondrial se você tiver outros sintomas. Os sintomas de convulsão a serem observados incluem:
- Confusão temporária
- Encarando
- Empurrão incontrolável dos braços e / ou pernas
- Perda de concentração ou consciência
- Problemas cognitivos
- Questões emocionais
Etapa 8. Verifique se há sintomas de demência
A demência pode incluir dificuldades para se lembrar das coisas, mau julgamento e confusão. Isso pode ser difícil de perceber em você mesmo, então converse com seus amigos e familiares para ver se eles notaram os sintomas. Os sintomas a serem observados incluem:
- Perda de memória
- Problemas de comunicação
- Problemas de resolução de problemas
- Problemas de planejamento e / ou conclusão de tarefas
- Má coordenação
- Confusão
- Mudanças de personalidade
- Depressão
- Ansiedade
- Paranóia
- Agitação
- Alucinações
Etapa 9. Observe o crescimento deficiente e os atrasos no desenvolvimento das crianças
Uma criança que desenvolve uma doença mitocondrial precoce pode estar abaixo do peso ou ser pequena para a idade. Eles também podem ficar aquém das expectativas nos gráficos de desenvolvimento. Isso pode afetar seu desenvolvimento físico ou cognitivo.
Etapa 10. Considere se você tem diabetes, além de outros sintomas
As doenças mitocondriais podem causar diabetes em algumas pessoas. Embora o diabetes por si só não signifique que você tem uma doença mitocondrial, pode ser um sintoma.
Os sintomas de diabetes incluem sede extrema, micção frequente, visão turva, fadiga, feridas de cicatrização lenta, formigamento nas mãos e nos pés, perda de peso inexplicável e gengivas feridas e vermelhas
Etapa 11. Documente os episódios de vômito se também tiver outros sintomas
O vômito tem muitas causas. Se você tiver junto com outros sintomas de doença mitocondrial, é algo que você deve trazer ao seu médico. Pode ser causado por uma dessas condições, especialmente se acontecer com frequência sem uma causa óbvia.
Seu médico pode prescrever algo para aliviar seus vômitos frequentes. Por exemplo, eles podem prescrever ondansetron ou lorazepam para aliviar a náusea
Parte 2 de 3: Como obter um diagnóstico médico
Etapa 1. Visite seu médico
O seu médico irá descartar outras causas possíveis e, se necessário, encaminhá-lo para um especialista para mais testes. As doenças mitocondriais são muito difíceis de diagnosticar porque compartilham os sintomas com outras doenças. Felizmente, existem testes de diagnóstico que seus médicos podem usar para determinar se você tem um.
- Faça uma lista de todos os seus sintomas e há quanto tempo você os experimenta. Traga isso e seu histórico médico para sua consulta.
- Se você estiver tomando algum medicamento ou suplemento, dê ao seu médico essas informações, incluindo as dosagens.
Etapa 2. Espere que seu médico elimine os problemas metabólicos
Essas condições podem imitar os sintomas da doença mitocondrial, portanto, precisam ser eliminadas como uma causa potencial para seus sintomas. Para eliminar essas condições, o médico fará um exame de sangue para verificar seus triglicerídeos, colesterol e açúcar no sangue. Eles também medem seu peso corporal e pressão arterial.
As síndromes metabólicas comuns incluem resistência à insulina e diabetes
Etapa 3. Realizar testes genéticos
O teste genético pode mostrar se você tem um problema com seu DNA mitocondrial ou DNA nuclear, que podem causar uma doença mitocondrial. Um especialista pode examinar o DNA para determinar se essas condições são possíveis. Lembre-se de que um resultado de teste negativo não significa que você não tem uma doença mitocondrial, portanto, mais testes podem ser necessários.
- Fazer o teste é fácil da sua parte. Tudo o que você precisa fazer é permitir que o médico ou enfermeiro retire seu sangue, o que geralmente é indolor.
- Os testes genéticos podem não ser cobertos pelo seguro, portanto discuta isso com sua seguradora e médico antes de aprovar os testes.
Etapa 4. Faça o teste de acidose láctica
Cerca de metade dos pacientes com doença mitocondrial terão lactato extra em seus corpos. Isso pode causar acidose láctica. Embora nem todos os pacientes passem por isso, isso pode ajudar o médico a fazer um diagnóstico se você fizer isso.
- O médico costuma testar a acidose láctica fazendo um simples exame de urina ou sangue, que é indolor. Eles também podem testar seu líquido cefalorraquidiano se ele tiver sido coletado. Este é um procedimento simples, mas pode ser doloroso.
- Existem outras causas para a acidose láctica; portanto, tê-la não significa necessariamente que você tenha uma doença mitocondrial.
Etapa 5. Faça uma ressonância magnética para verificar seu cérebro e sua coluna
Um teste de ressonância magnética (MRI) permite que o médico observe seu cérebro e sua coluna para verificar se há anormalidades. Eles então poderão descartar outras condições ou determinar se seus sintomas podem estar relacionados a uma doença mitocondrial. Normalmente, esse teste só é realizado junto com outros testes de diagnóstico.
Embora pareça assustador, uma ressonância magnética é fácil e indolor. Você pode sentir algum desconforto ao ficar parado
Etapa 6. Permita que o médico faça uma biópsia
Depois de aplicar a anestesia local, o médico inserirá uma agulha de biópsia no músculo afetado para colher uma pequena amostra. Você pode sentir alguma pressão, mas não sentirá dor. Um especialista examinará então as mitocôndrias nas células musculares. Eles também medem as enzimas para procurar anormalidades.
- Em alguns casos, seu médico pode precisar fazer uma pequena incisão para obter uma amostra maior. Eles irão garantir que você fique devidamente anestesiado primeiro.
- Você pode sentir algum desconforto após o procedimento.
Parte 3 de 3: Tratamento da doença mitocondrial
Etapa 1. Trabalhe com seu médico para desenvolver um plano de tratamento
Não há um tratamento específico para a doença mitocondrial, mas a maioria dos pacientes vê melhorias ao seguir um plano de tratamento prescrito. Isso geralmente inclui medicamentos para aliviar os sintomas, mudanças na dieta, suplementos e evitar o estresse.
- Sempre converse com seu médico ou nutricionista antes de mudar sua dieta ou adicionar suplementos.
- Os medicamentos prescritos dependem do tipo de doença mitocondrial que você tem e dos sintomas que está experimentando. Por exemplo, alguém que tem convulsões pode receber um medicamento anticonvulsivante.
Etapa 2. Trabalhe com um nutricionista e um médico para ajustar sua dieta
Embora as mudanças na dieta possam ajudar a controlar os sintomas, diferentes tipos de doenças mitocondriais reagem de maneira diferente no mesmo plano alimentar. Por exemplo, algumas pessoas prosperam com dietas ricas em gorduras que as ajudam a ganhar peso, e outras ficam mais doentes. É importante que você trabalhe com um profissional para fazer essas mudanças.
De modo geral, refeições pequenas e frequentes costumam ser as melhores para controlar os sintomas
Etapa 3. Faça fisioterapia para aumentar sua força e flexibilidade
A fisioterapia pode ajudar a melhorar sua amplitude de movimento e melhorar sua força muscular. Um fisioterapeuta profissional pode lhe mostrar como fazer os exercícios, que você pode fazer em casa à medida que ficar mais forte.
- Converse com seu médico para obter um encaminhamento para um fisioterapeuta.
- Se puder, leve um membro da família ou amigo com você para que possam aprender como ajudá-lo com os exercícios.
Etapa 4. Converse com seu médico sobre terapias com vitaminas
Alguns pacientes observam melhora após tomar riboflavina, coenzima Q e carnitina. Essas vitaminas podem melhorar seus níveis de energia para ajudá-lo a superar os sintomas de fadiga.
- Ferro e vitamina C excessiva em torno de refeições ricas em ferro podem agravar os sintomas de algumas pessoas com doenças mitocondriais. Mas não tente ajustar a sua ingestão! Em vez disso, discuta-os com seu médico.
- Sempre converse com seu médico ou profissional de saúde antes de tomar qualquer suplemento, especialmente se estiver tomando outros medicamentos.
Etapa 5. Envolva-se em atividades de redução de estresse
O estresse pode agravar os sintomas, causando um surto. Lide com o estresse diário usando exercícios respiratórios, música que relaxa, aromas de aromaterapia como lavanda ou uma saída criativa, como colorir um livro de colorir para adultos. Gerencie seus fatores de estresse dizendo "não" quando necessário e discutindo suas necessidades de saúde com sua família e / ou colegas de trabalho.
Experimente algumas técnicas de redução do estresse para ver o que funciona para você. Dependendo dos seus sintomas, algumas opções podem não funcionar para você, e tudo bem. Por exemplo, não se sinta pressionado a tentar ioga se ela lhe causar fadiga extrema
Etapa 6. Obtenha dispositivos assistivos quando necessário
Sintomas como problemas de visão, perda de audição ou problemas cardíacos podem ser gerenciados usando dispositivos auxiliares. Por exemplo, você pode obter um aparelho auditivo ou implante coclear para tratar a perda auditiva. Converse com seu médico sobre o que pode funcionar para você.
