A síndrome de Down é uma anormalidade cromossômica (deficiência genética) em bebês que leva a características mentais e físicas previsíveis, como certas características faciais (olhos puxados, língua grossa, orelhas baixas), mãos pequenas com vincos únicos, defeitos cardíacos, problemas auditivos, dificuldades de aprendizagem e intelecto reduzido. Também é chamada de trissomia do cromossomo 21 porque um cromossomo extra se liga ao 21º par para causar a deficiência. Muitos pais querem saber se seu filho ainda não nascido tem síndrome de Down, portanto, existem diferentes tipos de exames pré-natais e testes de diagnóstico que podem ser feitos para determiná-lo.
Passos
Parte 1 de 2: Fazendo testes de triagem para síndrome de Down
Etapa 1. Consulte seu médico enquanto estiver grávida
O seu médico ou pediatra pode dizer-lhe se o seu filho tem síndrome de Down assim que nascer, mas se quiser saber de antemão, pergunte sobre os vários tipos de testes de rastreio. Os testes de rastreio pré-natal podem mostrar se existe uma probabilidade aumentada de o seu feto ter síndrome de Down, mas não são uma estimativa perfeita.
- Se um teste de rastreamento pré-natal mostrar uma probabilidade aumentada de seu bebê ter síndrome de Down, seu médico recomendará um teste de diagnóstico para ter mais certeza.
- O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que todas as mulheres (independentemente da idade) façam exames de rastreamento para a síndrome de Down.
- Existem diferentes testes de triagem relacionados a quanto tempo você está na sua gravidez e incluem: o teste combinado do primeiro trimestre, o teste de triagem integrado e a análise de DNA fetal livre de células.
Etapa 2. Faça o teste combinado do primeiro trimestre
O teste combinado do primeiro trimestre é feito nos primeiros 3 meses de gravidez e envolve duas etapas: um exame de sangue e um exame de ultrassom. O exame de sangue mede os níveis de PAPP-A (proteína A plasmática associada à gravidez) e do hormônio HCG (gonadotrofina coriônica humana) sendo produzidos em seu corpo. (HCG). Além disso, um exame de ultrassom indolor é usado em seu abdômen para medir uma área na parte de trás do pescoço do feto chamada translucência nucal.
- Níveis anormais de PAPP-A e HCG geralmente indicam algo incomum com seu bebê, mas não necessariamente síndrome de Down.
- O teste de triagem de translucência nucal mede a quantidade de fluido que é coletado lá. Quantidades anormalmente altas de líquido geralmente indicam deficiência genética, mas não apenas síndrome de Down.
- Seu médico irá considerar sua idade (mais velho significa maior risco), os resultados do exame de sangue e as imagens de ultrassom para decidir se é provável que seu feto tenha síndrome de Down.
- Lembre-se de que esse tipo de teste não é feito em todos os casos de gravidez. No entanto, se você tem mais de 35 anos, corre um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down e seu médico pode recomendar um teste.
Etapa 3. Pergunte sobre o teste de triagem integrado
O teste de triagem integrado é feito durante o primeiro e segundo trimestres de gravidez (nos primeiros 6 meses) e consiste em 2 partes: uma triagem combinada de sangue / ultrassom feita no primeiro trimestre olhando para os níveis de PAPP-A e translucência nucal (conforme descrito acima) e um exame de sangue mais completo que analisa os hormônios relacionados à gravidez e outras substâncias.
- O exame de sangue do segundo trimestre, chamado de "tela quádrupla", mede os níveis de HCG, alfa fetoproteína, estriol e inibina A em seu corpo. Níveis anormais indicam um problema de desenvolvimento ou genético em seu bebê.
- Este teste é essencialmente um acompanhamento do teste combinado do primeiro trimestre, pois adiciona um teste de sangue de comparação do segundo trimestre.
- Se você está grávida de um bebê com síndrome de Down, terá níveis mais altos de HCG e inibina A, mas níveis mais baixos de alfa fetoproteína (AFP) e estriol.
- O teste de rastreamento integrado é tão confiável quanto o teste combinado do primeiro trimestre para estimar a probabilidade de síndrome de Down, mas tem menos falsos positivos - menos mulheres são informadas incorretamente de que estão carregando um filho com síndrome de Down.
Etapa 4. Considere a análise de DNA fetal livre de células
O teste de DNA fetal livre de células verifica o material de DNA (fetal) do seu bebê que está circulando no sangue. Uma amostra de sangue é coletada e o material genético é analisado em busca de anormalidades. Este teste é geralmente recomendado se você tem alto risco de síndrome de Down (mais de 40 anos) e / ou tem um resultado anormal em outro tipo de teste de triagem.
- Para este teste de triagem, seu sangue pode ser analisado durante a gravidez, após cerca de 10 semanas.
- A análise de DNA fetal livre de células é muito mais específica do que outros testes de triagem para a síndrome de Down. Um resultado positivo significa que há 98,6% de chance de seu bebê ter síndrome de Down, enquanto um resultado "negativo" significa que há 99,8% de chance de seu bebê não ter.
- Se o teste de rastreamento de DNA for positivo, seu médico recomendará um teste de diagnóstico mais invasivo para confirmar a síndrome de Down (veja abaixo).
Parte 2 de 2: Fazendo testes de diagnóstico para síndrome de Down
Etapa 1. Consulte seu médico
Se o seu médico recomendar um teste diagnóstico, isso significa que ele acha que você tem alto risco de contrair a síndrome de Down com base nos resultados do (s) teste (s) de rastreamento combinados com sua idade. No entanto, embora um teste de diagnóstico pré-natal possa determinar a presença de síndrome de Down com certeza, eles representam um risco maior para a sua saúde e a do seu bebê, porque são mais invasivos. Portanto, consulte seu médico sobre os prós e os contras desses testes.
- O teste invasivo significa que uma agulha ou instrumento semelhante deve ser inserido em seu abdômen e útero para coletar uma amostra de fluido ou tecido a fim de analisá-lo.
- Os testes de diagnóstico que podem identificar positivamente a síndrome de Down em mulheres grávidas incluem: amniocentese, biópsia de vilo corial (CVS) e cordocentese. No entanto, lembre-se de que esses procedimentos não são isentos de riscos. Existe o risco de sangramento, infecção e danos ao feto.
Etapa 2. Faça uma amniocentese
Uma amniocentese envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico que envolve seu bebê em crescimento. Uma longa agulha é inserida no útero (através da parte inferior do abdômen) para retirar do bebê o fluido que contém algumas células. Os cromossomos das células são então analisados, procurando trissomia do cromossomo 21 ou outras deficiências genéticas.
- Uma amniocentese é geralmente realizada durante o segundo trimestre, entre as semanas 14 a 22 de gravidez.
- O principal risco de amniocentese é o aborto espontâneo e a morte do bebê, que aumenta se for feito antes das 15 semanas.
- O risco de interrupção espontânea (aborto espontâneo) da amniocentese é estimado em 1%.
- A amniocentese também pode distinguir entre as formas ligeiramente diferentes da síndrome de Down: trissomia 21 regular, síndrome de Down de translocação e síndrome de Down em mosaico.
Etapa 3. Considere a amostragem de vilosidade coriônica (CVS)
Em um procedimento de CVS, as células são retiradas de uma parte da placenta (que envolve seu bebê dentro do útero) chamada vilo coriônica e usadas para analisar os cromossomos para um número anormal. Este teste também requer a inserção de uma agulha grande em seu abdômen / útero. A CVS é geralmente realizada no primeiro trimestre, entre 9 a 11 semanas de gravidez, embora após a 10ª semana seja considerada de menor risco. Este teste deve ser feito antes da amniocentese, o que é importante se você planeja abortar o bebê se ele tiver síndrome de Down.
- Um CVS acarreta um risco ligeiramente maior de aborto espontâneo do que uma amniocentese de segundo trimestre - talvez um pouco mais de 1% de chance de aborto espontâneo.
- Um CVS também pode distinguir entre as formas genéticas ligeiramente diferentes da síndrome de Down.
Etapa 4. Tenha muito cuidado com a cordocentese
Com a cordocentese, também chamada de coleta de sangue umbilical percutânea ou PUBS, o sangue fetal é retirado de uma veia no cordão umbilical através do útero com uma agulha longa e examinado quanto a mutações genéticas (cromossomos extras). Esse teste diagnóstico é realizado mais tarde no segundo trimestre, entre 18 a 22 semanas de gestação.
- A cordocentese é o método diagnóstico mais preciso para a síndrome de Down e pode confirmar os resultados de uma amniocentese ou procedimento CVS.
- PUBS carrega um risco muito maior de aborto espontâneo do que amniocentese ou CVS, então seu médico só deve recomendá-lo se os resultados de outros testes de diagnóstico não forem claros.
Etapa 5. Diagnosticar seu recém-nascido
Se você não fez nenhum exame pré-natal ou teste de diagnóstico antes do parto, o diagnóstico inicial da síndrome de Down é normalmente baseado na aparência do seu bebê. No entanto, alguns bebês podem ter a aparência geral de síndrome de Down, mas não têm a doença, então seu médico pode solicitar um teste chamado cariótipo cromossômico.
- Um cariótipo cromossômico requer uma amostra do sangue de seu bebê para análise de um cromossomo 21 extra, que pode estar presente em todas ou algumas células.
- Um motivo significativo para o rastreamento precoce e os testes de diagnóstico é dar opções aos pais antes do parto, incluindo a interrupção da gravidez.
- Se você acredita que não será capaz de cuidar de seu recém-nascido com síndrome de Down, pergunte ao seu médico sobre as opções de adoção.
Pontas
- Bebês nascidos com síndrome de Down agora podem esperar viver entre 40-60 anos, o que é significativamente mais em comparação com as gerações anteriores.
- A síndrome de Down é a anormalidade cromossômica mais comum e ocorre em cerca de 1 em cada 700 nascimentos.
- Os exames de sangue feitos no primeiro e segundo trimestres só são capazes de prever cerca de 80% dos bebês com síndrome de Down.
- O teste de translucência nucal é normalmente feito quando você está entre 11-14 semanas de gravidez.
- Se você está considerando a fertilização in vitro, um diagnóstico genético pré-implantação pode ser feito para a síndrome de Down antes que o embrião seja implantado.
- Saber no início da gravidez que seu bebê tem síndrome de Down permite que você se prepare melhor para isso.
