A Síndrome de Down é uma condição em que uma pessoa nasce com uma cópia extra parcial ou total do 21º cromossomo. Esse material genético extra altera então o curso normal de desenvolvimento, causando vários traços físicos e mentais associados à Síndrome de Down. Existem mais de 50 características associadas à Síndrome de Down, mas podem variar de pessoa para pessoa. O risco de ter um filho com Síndrome de Down aumenta com a idade materna. O diagnóstico precoce pode ajudar uma criança com Síndrome de Down a obter o apoio de que precisa para se tornar um adulto feliz e saudável com Síndrome de Down.
Passos
Método 1 de 4: Diagnóstico durante o período pré-natal
Etapa 1. Faça um teste de rastreamento pré-natal
Este teste não pode mostrar se a Síndrome de Down está definitivamente presente, mas pode mostrar se há uma chance maior de que seu feto tenha a deficiência.
- A primeira opção é fazer um exame de sangue durante o primeiro trimestre. O exame de sangue permite ao médico procurar certos "marcadores" que sugerem a probabilidade da presença da Síndrome de Down.
- A segunda opção é fazer um exame de sangue durante o segundo trimestre. Isso procura por marcadores adicionais, verificando até quatro marcadores diferentes para material genético.
- Algumas pessoas também usam uma combinação dos dois métodos de triagem (conhecido como teste integrado) para produzir uma classificação de chance da Síndrome de Down.
- Se a pessoa está grávida de gêmeos ou trigêmeos, um exame de sangue não será tão preciso, porque as substâncias podem ser mais difíceis de detectar.
Etapa 2. Faça um teste de diagnóstico pré-natal
O teste envolve a coleta de uma amostra de material genético e o teste de material genético extra associado ao cromossomo 21. Os resultados do teste são geralmente fornecidos em 1-2 semanas.
- Em anos anteriores, um teste de triagem era necessário antes que um teste diagnóstico pudesse ser realizado. Mas, mais recentemente, as pessoas optaram por pular a triagem e ir diretamente para o teste.
- Um método para extrair o material genético é por meio da amniocentese, onde o líquido amniótico é testado. Isso não pode ser concluído até as semanas 14-18 de gravidez.
- Outro método é a vilosidade coriônica, quando as células são extraídas de parte da placenta. Este teste é feito durante as semanas 9-11 de gravidez.
- O método final é percutâneo (PUBS) e é o método mais preciso. Requer a retirada de sangue do cordão umbilical através do útero. A desvantagem é que esse método é feito mais tarde na gravidez, entre a 18ª e a 22ª semanas.
- Todos os métodos de teste envolvem um risco de 1-2% de aborto espontâneo.
Etapa 3. Teste o sangue da mãe
Se ela acredita que seu feto pode ter Síndrome de Down, ela pode realizar o teste cromossômico de seu sangue. Este teste determinará se o DNA dela carrega o material genético consistente com o material extra do cromossomo 21.
- O maior fator que afeta as chances é a idade da mulher. Uma mulher de 25 anos tem uma chance de 1 em 1 200 de ter um bebê com Síndrome de Down. Aos 35 anos, a chance aumenta para 1 em 350.
- Se um ou ambos os pais têm Síndrome de Down, é mais provável que a criança tenha Síndrome de Down.
Método 2 de 4: Identificando a forma e o tamanho do corpo
Etapa 1. Procure baixo tônus muscular
Bebês com baixo tônus muscular são geralmente descritos como moles ou se sentindo como uma "boneca de pano" quando segurados. Essa condição é conhecida como hipotonia. Bebês geralmente têm cotovelos e joelhos flexionados, enquanto aqueles com baixo tônus muscular apresentam articulações levemente estendidas.
- Embora bebês com tônus normal possam ser erguidos e segurados por baixo das axilas, bebês com hipotonia normalmente escorregam das mãos de seus pais porque seus braços se erguem sem resistência.
- A hipotonia resulta em músculos abdominais mais fracos. Portanto, o estômago pode se estender mais para fora do que o normal.
- O controle insuficiente dos músculos da cabeça (cabeça rolando para o lado ou para a frente e para trás) também é um sintoma.
Etapa 2. Procure uma altura reduzida
Crianças afetadas pela Síndrome de Down geralmente crescem mais devagar do que outras crianças e, portanto, são mais baixas em estatura. Os recém-nascidos com Síndrome de Down são geralmente pequenos e uma pessoa com Síndrome de Down provavelmente permanecerá baixa até a idade adulta.
Um estudo conduzido na Suécia mostra que o comprimento médio do nascimento é de 48 centímetros (18,9 polegadas) para homens e mulheres com Síndrome de Down. Em comparação, o comprimento médio para aqueles sem deficiência é de 51,5 cm
Etapa 3. Procure um pescoço curto e largo
Procure também o excesso de gordura ou pele ao redor do pescoço. Além disso, a instabilidade do pescoço tende a ser um problema comum. Embora a luxação do pescoço seja incomum, é mais provável que ocorra em pessoas com Síndrome de Down do que naquelas sem a deficiência. Os cuidadores devem estar cientes de um caroço ou dor atrás da orelha, rigidez do pescoço que não cicatriza rapidamente ou mudanças na maneira como a pessoa anda (parecendo instável em seus pés).
Etapa 4. Procure apêndices curtos e atarracados
Isso inclui pernas, braços, dedos das mãos e dos pés. Pessoas com Síndrome de Down geralmente têm braços e pernas mais curtos, torso mais curto e joelhos mais altos do que aqueles sem isso.
- Pessoas com Síndrome de Down costumam ter dedos dos pés palmados, o que se distingue pela fusão do segundo e do terceiro dedo.
- Também pode haver um grande espaço entre o dedão e o segundo dedo do pé, e uma prega profunda na sola do pé onde esse espaço está.
- O quinto dedo (mindinho) às vezes pode ter apenas 1 sulco de flexão ou local onde o dedo se dobra.
- A hiperflexibilidade também é um sintoma. Isso é identificável por articulações que parecem se estender facilmente além da amplitude normal de movimento. Uma criança com Síndrome de Down pode facilmente "fazer as divisões" e pode correr o risco de cair como resultado.
- Ter uma prega única na palma da mão e um dedo mindinho curvado em direção ao polegar são características adicionais.
Método 3 de 4: Identificando características faciais
Etapa 1. Procure um nariz pequeno e achatado
Muitas pessoas com Síndrome de Down são descritas como tendo narizes achatados, arredondados e largos com pequenas pontes nasais. A ponte nasal é a seção plana do nariz entre os olhos. Essa área pode ser descrita como "empurrada".
Etapa 2. Procure o formato do olho inclinado
Aqueles com Síndrome de Down geralmente apresentam olhos redondos que se inclinam para cima. Enquanto os cantos externos da maioria dos olhos geralmente ficam para baixo, aqueles com Síndrome de Down têm olhos que se voltam para cima (em forma de amêndoa).
- Além disso, os médicos podem reconhecer o que é conhecido como manchas de Brushfield, ou manchas marrons ou brancas inofensivas na íris dos olhos.
- Também pode haver dobras cutâneas entre os olhos e o nariz. Eles podem se parecer com bolsas para os olhos.
Etapa 3. Procure orelhas pequenas
Pessoas com Síndrome de Down tendem a ter orelhas menores que são inseridas mais abaixo na cabeça. Alguns podem ter orelhas cujas pontas se dobram ligeiramente.
Etapa 4. Procure uma boca, língua e / ou dentes de formato irregular
Devido ao baixo tônus muscular, a boca pode parecer estar voltada para baixo e a língua pode se projetar para fora da boca. Os dentes podem aparecer mais tarde e em uma ordem diferente do normal. Os dentes também podem ser pequenos, de formato incomum ou fora do lugar.
Um ortodontista pode ajudar a endireitar os dentes tortos quando a criança tiver idade suficiente. Crianças com Síndrome de Down podem usar aparelho ortodôntico por muito tempo
Método 4 de 4: Identificando problemas de saúde
Etapa 1. Procure deficiências intelectuais e de aprendizagem
A maioria das pessoas com Síndrome de Down aprende mais devagar e as crianças não atingirão seus marcos tão rapidamente quanto seus colegas. Falar pode ou não representar um desafio para um indivíduo com Síndrome de Down - tudo depende da pessoa. Alguns aprendem a linguagem de sinais ou outra forma de AAC antes ou em vez de falar.
- Pessoas com Síndrome de Down compreendem facilmente novas palavras e seus vocabulários se tornam mais avançados à medida que amadurecem. Seu filho será muito mais capaz aos 12 anos do que aos 2 anos.
- Como as regras gramaticais são inconsistentes e difíceis de explicar, aqueles com Síndrome de Down podem ter dificuldade em dominar a gramática. Como resultado, aqueles com Síndrome de Down geralmente usam frases mais curtas com menos detalhes.
- A enunciação pode ser difícil para eles porque suas habilidades motoras estão prejudicadas. Falar com clareza também pode representar um desafio. Muitas pessoas com Síndrome de Down se beneficiam da terapia da fala.
Etapa 2. Procure defeitos cardíacos
Quase metade de todas as crianças com Síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Os defeitos mais comuns são defeito do septo atrioventricular (formalmente denominado defeito do coxim endocárdico), defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial e tetralogia de Fallot.
- As dificuldades que ocorrem junto com os defeitos cardíacos incluem insuficiência cardíaca, dificuldade para respirar e incapacidade de crescer durante o período neonatal.
- Enquanto muitos bebês nascem com defeitos cardíacos, alguns aparecem apenas 2 a 3 meses após o nascimento. Por esse motivo, é importante que todos os recém-nascidos com Síndrome de Down façam um ecocardiograma nos primeiros meses após o nascimento.
Etapa 3. Procure problemas de visão e audição
Pessoas com Síndrome de Down têm maior probabilidade de ter doenças comuns que afetam a visão e a audição. Nem todas as pessoas com Síndrome de Down precisarão de óculos ou lentes de contato, mas muitas serão afetadas por miopia ou hipermetropia. Além disso, 80% das pessoas com Síndrome de Down terão algum tipo de problema auditivo durante a vida.
- Pessoas com Síndrome de Down são mais propensas a precisar de óculos ou ter olhos desalinhados (conhecido como Estrabismo).
- Secreção ou lacrimejamento frequente dos olhos é outro problema comum para pessoas com Síndrome de Down.
- A perda auditiva está associada à perda condutiva (interferência com o ouvido médio), perda neurossensorial (cóclea danificada) e acúmulo de cera de ouvido. Como as crianças aprendem a linguagem com o que ouvem, essa deficiência auditiva afeta sua capacidade de aprender.
Etapa 4. Procure problemas de saúde mental e deficiências de desenvolvimento
Pelo menos metade das crianças e adultos com Síndrome de Down experimentará um problema de saúde mental. As deficiências mais comuns para pessoas com Síndrome de Down incluem: ansiedade geral, comportamentos repetitivos e obsessivo-compulsivos; comportamentos de oposição, impulsivos e desatentos; problemas relacionados ao sono; depressão; e autismo.
- Crianças mais novas (idade escolar precoce) que têm dificuldades de linguagem e comunicação geralmente apresentam sintomas de TDAH, Transtorno Desafiador de Oposição e transtornos do humor, bem como apresentam déficits nas relações sociais.
- Adolescentes e adultos jovens geralmente apresentam depressão, ansiedade generalizada e comportamentos obsessivo-compulsivos. Eles também podem ter dificuldades crônicas de sono e fadiga diurna.
- Os adultos mais velhos são vulneráveis à ansiedade generalizada, depressão, isolamento social, perda de interesse e diminuição do autocuidado e, mais tarde, podem desenvolver demência.
Etapa 5. Observe outras condições de saúde que possam surgir
Embora as pessoas com Síndrome de Down possam ter uma vida saudável e feliz, elas correm um risco maior de desenvolver certas doenças quando crianças e à medida que envelhecem.
- Existe um risco muito maior de desenvolvimento de leucemia aguda entre crianças com Síndrome de Down. É muitas vezes maior do que as outras crianças.
- Além disso, com o aumento da expectativa de vida devido à melhoria dos cuidados de saúde, há um risco aumentado de doença de Alzheimer entre os idosos com Síndrome de Down. 75% das pessoas com Síndrome de Down com mais de 65 anos têm a doença de Alzheimer.
Etapa 6. Considere o controle do motor
Pessoas com Síndrome de Down podem ter dificuldade com habilidades motoras finas (como escrever, desenhar, comer com utensílios) e habilidades motoras grossas (andar, subir ou descer escadas, correr).
Etapa 7. Lembre-se de que indivíduos diferentes têm características diferentes
Cada pessoa com Síndrome de Down é única e terá diferentes habilidades, características físicas e personalidades. Uma pessoa com Síndrome de Down pode não ter todos os sintomas de uma lista e pode ter sintomas diferentes em graus variados. Assim como as pessoas sem ela, as pessoas com Síndrome de Down são indivíduos diversos e únicos.
- Por exemplo, uma mulher com Síndrome de Down pode se comunicar digitando, manter um emprego e ter apenas uma deficiência intelectual moderada, enquanto seu filho pode ser totalmente verbal, provavelmente incapaz de trabalhar e com deficiência intelectual severa.
- Se uma pessoa apresenta alguns sintomas, mas não outros, ainda assim vale a pena falar com um médico.
Vídeo - Ao usar este serviço, algumas informações podem ser compartilhadas com o YouTube
Pontas
- Os exames pré-natais não são 100% precisos e não podem determinar o resultado do nascimento, mas permitem que os médicos digam se é ou não provável que uma criança nasça com Síndrome de Down.
- Mantenha-se atualizado sobre os recursos que você pode usar para melhorar a vida de alguém com Síndrome de Down.
- Não faça suposições sobre alguém com Síndrome de Down com base em uma pessoa diferente com Síndrome de Down. Cada indivíduo é único e apresenta características e traços diferentes.
- Não tema um diagnóstico de Síndrome de Down. Muitas pessoas com Síndrome de Down vivem uma vida feliz e são pessoas capazes e resilientes. Crianças com Síndrome de Down são fáceis de amar. Muitos são muito sociáveis e otimistas por natureza, características que os ajudarão por toda a vida.
- Se você tem dúvidas sobre a Síndrome de Down antes do nascimento, existem testes como o teste cromossômico que pode ajudar a determinar a presença de material genético extra. Embora alguns pais prefiram ficar surpresos, saber pode ser útil, então você pode se preparar.
