A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária que surge da medula óssea danificada, o tecido mole dentro dos ossos que produz células sanguíneas. Esse dano interfere na produção de células do sangue e pode causar sérios problemas de saúde, como leucemia, um tipo de câncer no sangue. Embora a anemia de Fanconi seja um distúrbio relacionado ao sangue, ela também pode afetar os órgãos, tecidos e sistemas do corpo e aumentar o risco de uma pessoa desenvolver câncer. A doença geralmente é diagnosticada antes dos 12 anos, embora possa ser detectada durante a infância e mesmo antes do nascimento.
Passos
Método 1 de 3: procurando sinais antes ou no nascimento
Etapa 1. Conheça a história genética de sua família
A anemia de Fanconi é uma doença genética, portanto, se alguém da sua família tem histórico de anemia, você pode ter o gene. A anemia de Fanconi é transmitida por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ter o gene e passá-lo para o filho para que uma pessoa pegue a doença. Por ser um gene recessivo, ambos os pais podem ser portadores e não ter a doença.
Etapa 2. Faça o teste do gene
Se você não tem certeza se é portador do gene da anemia de Fanconi, há vários testes que você pode fazer com um geneticista. Se nenhum dos pais for portador do gene, seus filhos não podem contrair anemia de Fanconi. Mesmo que ambos os pais tenham o gene, ainda há uma chance em quatro de a criança contrair anemia de Fanconi.
- O teste mais comum é um teste de mutação genética. Um geneticista colherá uma amostra da pele e procurará por mutações (alterações anormais em seus genes) relacionadas à anemia de Fanconi.
- Um teste de quebra de cromossomo envolve a coleta de sangue do braço e o tratamento das células com produtos químicos especiais. Essas células são então observadas para ver se elas se separam. Na anemia de Fanconi, os cromossomos se quebram e se reorganizam com mais facilidade do que em pessoas normais. Este teste é a única maneira segura de determinar se alguém tem o gene da AF. É um teste sofisticado e só pode ser feito em alguns centros.
Etapa 3. Teste um feto para o gene
Existem dois testes para um feto em desenvolvimento: biópsia de vilosidade coriônica (CVS) e amniocentese. Ambos os testes são feitos em um consultório médico ou hospital.
- A CVS é feita 10 a 12 semanas após a última menstruação da mulher grávida. O médico insere um tubo fino através da vagina e do colo do útero até a placenta. Ela removerá uma amostra de tecido da placenta usando uma sucção suave. Um laboratório então testa a amostra para defeitos genéticos.
- A amniocentese é feita 15 a 18 semanas após a última menstruação da mulher grávida. O médico retirará uma pequena quantidade de líquido do saco ao redor do feto com uma agulha. Um técnico testará os cromossomos da amostra para ver se eles têm os genes defeituosos.
Etapa 4. Procure os sintomas da anemia de Fanconi
Depois que a criança nascer, você deve verificar se há certos defeitos físicos que indicam anemia de Fanconi. Alguns deles você poderá ver a si mesmo, enquanto outros precisarão de um médico para verificar.
- FA pode causar falta, formato estranho ou três ou mais polegares. Ossos do braço, quadris, pernas, mãos e dedos dos pés podem não se formar totalmente ou normalmente. Pessoas com AF podem ter escoliose ou coluna vertebral curvada.
- Os olhos, pálpebras e orelhas podem não ter um formato normal. As crianças com AF também podem nascer surdas.
- Cerca de 75% dos pacientes com anemia de Fanconi têm pelo menos um defeito de nascença.
- Uma criança com AF pode não ter um rim ou ter rins que não têm o formato normal.
- AF também pode causar defeitos cardíacos congênitos. O mais comum é um defeito do septo ventricular (VSD), um orifício ou defeito na parte inferior da parede que separa as câmaras direita e esquerda do coração.
Método 2 de 3: procurando sinais durante a infância ou mais tarde
Etapa 1. Procure manchas de pele pigmentada
Você vai querer encontrar manchas achatadas de pele marrom-clara, chamadas de manchas de "café com leite" (em francês, "café com leite"). Também pode haver manchas de pele mais clara (hipopigmentação).
Etapa 2. Procure anormalidades comuns na cabeça e no rosto
Estes incluem uma cabeça pequena ou grande, mandíbula inferior pequena, rosto de pássaro, testa inclinada e proeminente, etc. Alguns pacientes têm a linha do cabelo baixa e pescoço alado.
Você também pode encontrar olhos, pálpebras e orelhas deformados. Como resultado desses defeitos, o sofredor de AF pode ter problemas de audição ou visão
Etapa 3. Procure defeitos esqueléticos
O polegar pode estar ausente ou deformado. Braços, antebraços, coxas e pernas podem ser curtos, curvos ou de formato anormal. Mãos e pés podem ter um número anormal de ossos e alguns pacientes terão seis dedos.
A coluna vertebral e as vértebras são locais comuns para defeitos do esqueleto. Isso inclui uma coluna vertebral curva, conhecida como escoliose, costelas e vértebras anormais ou vértebras extras
Etapa 4. Procure defeitos genitais em homens e mulheres
É claro que, como homens e mulheres têm sistemas genitais diferentes, você terá que procurar sinais diferentes.
- Os defeitos genitais masculinos podem incluir subdesenvolvimento de todos os órgãos genitais, pênis pequeno, testículos não descidos, abertura da uretra na superfície inferior do pênis, fimose (aperto anormal do prepúcio evitando retração sobre a glande), testículos pequenos e produção reduzida de espermatozoides principais à infertilidade.
- Os defeitos genitais femininos incluem vagina ou útero ausente, muito estreita ou rudimentar e encolhimento dos ovários.
Etapa 5. Procure problemas de desenvolvimento adicionais
Um bebê pode ter baixo peso ao nascer devido à nutrição insuficiente no útero da mãe. A criança pode não crescer em um ritmo normal e ser mais baixa e mais magra do que crianças da mesma idade. Qualquer tipo de anemia leva a um suprimento inadequado de oxigênio a vários tecidos, fazendo com que o paciente fique desnutrido em geral. O desenvolvimento deficiente do cérebro pode significar um baixo QI ou dificuldades de aprendizagem.
Etapa 6. Cuidado com os sinais clássicos de anemia
A anemia de Fanconi é um tipo de anemia, portanto, ela compartilha muitos sintomas de outras formas da doença. Sofrer disso não significa necessariamente que a anemia de Fanconi seja a causa, mas é uma possibilidade.
- A fadiga é o principal sintoma da anemia. Isso ocorre porque o suprimento de oxigênio, necessário para queimar nutrientes nas células e produzir energia, é reduzido.
- A anemia também envolve redução dos glóbulos vermelhos (RBCs). Sua pele ficará pálida na anemia porque os eritrócitos são responsáveis pela cor vermelha do sangue e, portanto, pelo tom rosado da pele.
- A anemia causa aumento do débito cardíaco e, portanto, suprimento de sangue aos tecidos na tentativa de compensar a falta de oxigenação. Isso pode cansar o coração e causar insuficiência cardíaca. Nessa condição, a criança desenvolverá tosse com muco espumoso, falta de ar (principalmente quando deitada) ou inchaço do corpo.
- Outros sintomas de anemia incluem tontura, dor de cabeça (devido à falta de oxigênio no cérebro) e pele fria e úmida.
Etapa 7. Identificar sinais de redução dos glóbulos brancos
Os glóbulos brancos (leucócitos) formam o sistema de defesa natural do corpo contra várias infecções. Quando a medula óssea falha, ocorre redução da produção de leucócitos e perda dessa defesa natural. A criança desenvolverá facilmente infecções causadas por organismos aos quais as pessoas normais podem resistir. Essas infecções costumam durar mais e são difíceis de tratar.
As crianças diagnosticadas com câncer em uma idade precoce devem ser rastreadas para anemia de Fanconi
Etapa 8. Cuidado com os sinais de redução das plaquetas
As plaquetas são necessárias para a coagulação do sangue. Na deficiência de plaquetas, pequenos cortes e feridas sangram por mais tempo. A criança também pode apresentar hematomas com facilidade ou apresentar petéquias. Essas pequenas manchas vermelhas ou roxas na pele são o resultado do sangramento de pequenos vasos que correm sob a pele.
Se as plaquetas forem criticamente reduzidas, pode haver sangramento espontâneo do nariz, boca ou trato digestivo e nas articulações. Esta é uma condição séria que requer atenção médica urgente
Método 3 de 3: obtendo um diagnóstico
Etapa 1. Converse com um médico
Esses sinais são apenas sintomas, sugerindo que uma pessoa pode ter anemia de Fanconi. Só um médico poderá fazer um teste para determinar se essa pessoa tem a doença. Antes de fazer qualquer teste, o médico deve saber de quaisquer outras condições que possam afetá-lo. Isso inclui história familiar, medicamentos, transfusões de sangue recentes ou outras doenças.
Etapa 2. Faça o teste de anemia aplástica
A anemia de Fanconi é um tipo de anemia aplástica, o que significa que a medula óssea está danificada e não produz células sanguíneas de forma adequada. Para fazer o teste, o médico usará a necessidade de tirar sangue, geralmente do braço. Esse sangue será então analisado ao microscópio, para fazer um hemograma completo (CBC) ou uma contagem de reticulócitos.
- Em um CBC, uma amostra de sangue será espalhada em uma lâmina e vista ao microscópio. O médico então contará o número de células e verificará se há quantidades adequadas de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Para a anemia aplástica, o médico examinará os glóbulos vermelhos para ver se seu número está muito reduzido, se seu tamanho aumentou e se há muitas células de formato anormal.
- Em uma contagem de reticulócitos, o médico examinará o sangue em um microscópio e contará os reticulócitos. Esses são os precursores imediatos das hemácias. Sua porcentagem no sangue pode sugerir quão bem a medula óssea está produzindo células sanguíneas. Na anemia aplástica, esse valor será bastante reduzido, quase próximo de zero.
Etapa 3. Concorde com um teste de fluxo citométrico
O médico retirará algumas células da pele e as cultivará artificialmente em um ambiente químico. Se a amostra tiver FA, a cultura irá parar de crescer em uma fase anormal, que o testador verá.
Etapa 4. Faça a aspiração da medula óssea
Este teste extrai parte de sua medula óssea para que possa ser testado diretamente. Depois de anestesiar a pele com anestesia local, o médico enfiará uma agulha metálica grossa e larga em um osso, geralmente a tíbia, a parte superior do esterno ou o osso do quadril.
- Se o sujeito for uma criança ou não cooperar, o médico pode usar uma anestesia geral para colocá-los para dormir por causa da agulha.
- Mesmo com anestesia, o procedimento ainda é bastante doloroso. Existem muitos nervos dentro do osso onde um anestésico local não pode ser administrado com agulhas comuns.
- Depois de inserir a agulha até uma certa profundidade, uma seringa é colocada na agulha e o êmbolo é puxado suavemente. O líquido amarelado que sai é a medula óssea. O líquido é então testado para ver se células sanguíneas suficientes estão sendo produzidas. A dor geralmente passa logo após a retirada da agulha.
- Às vezes, a medula óssea pode se tornar sólida e fibrosa durante a inatividade prolongada. Nesse caso, nada sairá durante a aspiração com agulha, que é chamada de "torneira seca".
Etapa 5. Faça uma biópsia da medula óssea
Se o paciente tiver uma "punção seca", o médico provavelmente fará uma biópsia da medula óssea para ver a condição exata da medula. O procedimento é semelhante à aspiração, desta vez com uma agulha mais larga e cortando um pedaço de tecido da medula óssea. O tecido é então examinado ao microscópio para testar a porcentagem de células danificadas.
