8 maneiras de detectar anormalidades cromossômicas

Etapa 1. Faça ultrassom fetal e exames de sangue no primeiro e segundo trimestres

Nos EUA, o regime de teste é normalmente dividido por trimestre de gravidez. Embora seu plano de teste deva ser individualizado com base em suas circunstâncias, é seguro esperar algo como o seguinte:

• Primeiro trimestre: ultrassom inicial do feto e exame de sangue da mãe.
• Segundo trimestre: uma ultrassonografia mais detalhada do feto, possivelmente um ecocardiograma fetal e uma triagem de sangue materno mais detalhada para procurar sinais de anormalidades cromossômicas específicas no feto.
• Conforme necessário (segundo / terceiro trimestre): ultrassom de alta resolução, amniocentese (teste de fluido ao redor do feto), amostra de vilo corial (teste de CVS em um pedaço da placenta).

Etapa 1. Em muitos casos, sim, mas testes adicionais são sempre necessários para o diagnóstico

É sempre mais provável que um ultrassom não detecte com precisão nenhum sinal de anormalidades cromossômicas. Dito isso, o ultrassom do primeiro trimestre pode deixar de notar sinais de anormalidades que são mais prováveis de serem detectadas durante o ultrassom do segundo trimestre, idealmente feito por volta das 18 semanas. Se uma anomalia cromossômica potencial for encontrada, testes adicionais, como amniocentese e biópsia de vilo corial (CVS), são necessários.

O ultrassom bidimensional (2D) padrão tem sido usado há muito tempo para exames, mas as opções 3D e até 4D agora estão disponíveis. As evidências são contraditórias, no entanto, quanto a se esses ultrassons mais avançados são realmente melhores na detecção de anormalidades cromossômicas

Pergunta 3 de 8: Como os testes de fluidos ajudam a diagnosticar o feto?

Etapa 1. Os exames de sangue, placenta e líquido amniótico identificam marcadores de anormalidades

Enquanto os ultrassons procuram por sinais físicos de anormalidades cromossômicas, os testes de fluidos procuram proteínas específicas e outros marcadores que apontam para anormalidades específicas. É por isso que, embora as anormalidades cromossômicas sejam bastante raras, é importante usar ultrassom e teste de fluido para verificá-las.

• Uma triagem de sangue materno (primeiro trimestre) verifica a existência de 2 proteínas (hCG e PAPP-A) que podem indicar anormalidades cromossômicas fetais.
• Um exame de soro materno (segundo trimestre) verifica o sangue em busca de 3 ou 4 proteínas que podem indicar anormalidades específicas, como a síndrome de Down.
• Durante a biópsia de vilosidade coriônica (CVS), o médico coleta um pequeno pedaço da placenta e faz testes para verificar se há marcadores de anormalidades específicas.
• Durante a amniocentese (“amnio”), uma pequena quantidade do líquido amniótico que envolve o feto é coletada e verificada em busca de células que indicam anormalidades cromossômicas.

Etapa 1. Procure traços comuns e use exames de sangue para confirmação

Anormalidades cromossômicas nem sempre são identificadas antes do nascimento, mas certas características físicas, mentais, comportamentais e / ou médicas podem indicar anormalidades em crianças e adultos. Exames de sangue semelhantes aos feitos com fetos são usados para diagnosticar crianças e adultos. Observe os sinais como o seguinte:

• Cabeça com formato anormal
• Lábio leporino (aberturas no lábio ou boca)
• Características faciais distintas, como olhos muito espaçados, orelhas pequenas e baixas, pálpebras caídas, perfil facial achatado, pescoço curto ou olhos angulados para cima
• Baixo peso de nascimento
• Poucos ou nenhum pêlo no corpo
• Altura abaixo da média
• Massa muscular reduzida
• Defeitos do coração, intestinos, rins, pulmões e / ou estômago
• Dificuldades de aprendizagem
• Infertilidade
• Outras deficiências mentais e físicas

Pergunta 5 de 8: Quais são os principais fatores de risco?

Etapa 1. A idade da mãe, a história familiar e os teratógenos podem desempenhar papéis importantes

As fêmeas nascem com todos os óvulos que produzirão, e o risco de anomalias cromossômicas aumenta quando os óvulos (e a mãe) têm mais de 35 anos. Uma história familiar de anormalidades cromossômicas também é um fator de risco significativo. Da mesma forma, a exposição da mãe a teratógenos, que são substâncias ou condições que contribuem para defeitos congênitos em geral, pode aumentar o risco de anormalidades cromossômicas.

• Os teratógenos podem incluir medicamentos, drogas ilícitas, álcool, tabaco, produtos químicos tóxicos, vírus e bactérias, radiação e certas condições de saúde pré-existentes.
• Quanto mais velha a mãe biológica, mais provável se tornam as anomalias cromossômicas. Uma mãe de 35 anos tem cerca de 1 chance em 192 de desenvolver um feto com uma anomalia cromossômica. Essa taxa aumenta para 1 em 66 aos 40 anos.
• Anormalidades cromossômicas podem ser hereditárias (passadas de geração a geração) ou espontâneas (ocorrendo devido a danos ao material genético específico do feto).

Etapa 1. Identifique quaisquer fatores de risco e faça escolhas de estilo de vida saudáveis

Anormalidades cromossômicas provavelmente não começam, mas não há como eliminar completamente o risco de desenvolvimento de um feto. Dito isso, as escolhas feitas pelos pais genéticos (especialmente a mãe) podem reduzir o risco de defeitos congênitos em geral. O American CDC identifica várias dessas escolhas positivas no que chama de plano PACT:

• PMais adiante: consulte seu médico de atenção primária regularmente antes e durante a gravidez e tome suplementos como ácido fólico, conforme recomendado.
• UMAEvite substâncias nocivas: fique longe de teratógenos potenciais, como tabaco, álcool e drogas ilícitas, e não permita que problemas de saúde, como infecções e febres, fiquem sem tratamento.
• CEscolha um estilo de vida saudável: mantenha-se fisicamente ativo, tenha como objetivo manter um índice de massa corporal (IMC) saudável e trate doenças crônicas como diabetes.
• TFale com seu médico: consulte-o antes de tomar medicamentos, suplementos ou vacinas.

Pergunta 7 de 8: as anomalias cromossômicas são comuns?

Etapa 1. Eles afetam cerca de 1 em 150 a 1 em 250 bebês nascidos nos Estados Unidos

É difícil obter números precisos, mas é seguro dizer que as anormalidades cromossômicas são bastante incomuns, mas não extremamente raras. Anormalidades cromossômicas também têm uma ampla gama de impactos - alguns passam despercebidos, enquanto outros têm efeitos que alteram a vida.

• A síndrome de Down é a anormalidade cromossômica mais comum nos EUA. Ela ocorre em cerca de 1 em 365 bebês nascidos de mães com 35 anos de idade e 1 em 100 bebês nascidos de mães com 40 anos.
• Pode ser assustador pensar nessas estatísticas se você for um futuro pai, mas concentre-se no fato de que elas realmente mostram que as chances são muito maiores de que você tenha um filho sem quaisquer anomalias cromossômicas.

Etapa 1. Anormalidades cromossômicas não podem ser curadas, mas muitas vezes podem ser tratadas

Os procedimentos cirúrgicos às vezes podem reparar impactos físicos, como defeitos cardíacos, causados por anormalidades cromossômicas. No geral, porém, o objetivo do tratamento de anormalidades cromossômicas é prevenir problemas médicos futuros e promover uma alta qualidade de vida. Os tratamentos podem incluir o seguinte:

• Aconselhamento genético para explicar a condição, o que esperar no futuro e como criar estratégias e lidar com a situação.
• Terapia ocupacional para desenvolver habilidades de qualidade de vida, como vestir-se, tomar banho e comer.
• Fisioterapia para melhorar as habilidades motoras e o desenvolvimento muscular.
• Medicamentos para controlar condições comumente associadas a anormalidades cromossômicas, especialmente relacionadas ao sistema cardiovascular.