O angioedema hereditário é uma doença genética que ocorre por causa de um defeito ou mutação no gene que controla o inibidor de C1 e é uma doença rara que afeta 1 em 50.000 pessoas. As pessoas que sofrem desta doença apresentam inchaço inexplicável nas extremidades e também podem ter que lidar com dores de estômago e cólicas que parecem surgir sem explicação. Felizmente, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar as pessoas diagnosticadas com a doença, mas diagnósticos incorretos são comuns. Portanto, é importante entender quais são os sintomas e como a doença pode ser diagnosticada. O angioedema pode ser mortal. Ligue para o 911 para atendimento de emergência se sua garganta começar a inchar ou se você tiver dificuldade para respirar.
Passos
Parte 1 de 3: Diagnosticando Angioedema Hereditário
Etapa 1. Verifique sua história familiar
Este distúrbio é autossômico dominante. Isso significa que é provável que um de seus pais ou outro membro da família também tenha. Se você for adotado e estiver preocupado em ter esse distúrbio, poderá fazer um teste genético.
Etapa 2. Anote seus sintomas
Infelizmente, os sintomas do angioedema hereditário costumam ser confundidos com outras doenças mais comuns. Assim, esta doença é frequentemente mal diagnosticada. Seu médico pode fazer muitos testes para descartar outros problemas subjacentes.
Os sintomas comuns de angioedema hereditário incluem: inchaço na garganta que torna difícil respirar e / ou falar, cãibras no estômago sem motivo aparente, inchaço inexplicável nas extremidades (por exemplo, braços, pernas, genitais, língua, etc.), e / ou uma erupção cutânea inexplicável na pele que não coça
Etapa 3. Converse com seu médico
A única maneira de diagnosticar definitivamente o angioedema hereditário é fazer um exame de sangue feito por um médico. Portanto, você precisará visitar seu médico e discutir o assunto com ele. Explique ao seu médico o que o faz pensar que tem angioedema hereditário.
- Traga todos os medicamentos que estiver tomando. Pode não ser relevante, mas você não pode ter certeza; portanto, é melhor trazer seus medicamentos em seus frascos de origem para que seu médico tenha todas as informações necessárias sobre seus medicamentos.
- Anote todas as informações que você acha que podem ser úteis. Por exemplo, qualquer sintoma que você teve e o médico não conseguiu identificar a causa. Um exemplo de sintoma comum são as cólicas abdominais sem causa óbvia.
Etapa 4. Faça um exame de sangue
A única maneira de diagnosticar a doença é por meio de um exame de sangue. Os exames de sangue funcionam apenas durante uma exacerbação dos sintomas. O seu médico pode pedir esse teste se suspeitar que o angioedema está causando os seus sintomas. Especificamente, o exame de sangue deve medir a função e o nível do inibidor C1, bem como os níveis de C4 no sangue.
Idealmente, esses exames de sangue seriam realizados durante um episódio (por exemplo, um momento em que você está experimentando sintomas como dor e / ou inchaço)
Parte 2 de 3: Tratamento do angioedema hereditário
Passo 1. Ligue para o 911 se sua garganta começar a inchar
Se você começar a ter dificuldade para respirar ou se sua garganta começar a inchar, ligue para o 911 para atendimento de emergência imediato. Este é um episódio com risco de vida e você precisará de atenção médica imediata.
Etapa 2. Evite tomar anti-histamínicos para sintomas inexplicáveis
Infelizmente, os sintomas do angioedema hereditário não respondem aos anti-histamínicos. Se você ainda não foi diagnosticado, muitos médicos prescreverão um anti-histamínico como meio de tratamento para seus sintomas.
Em casos de emergência, a epinefrina pode ser usada para tratar alguém com angioedema hereditário. Por exemplo, se eles não conseguem respirar devido a uma via aérea inchada
Etapa 3. Escolha uma opção de tratamento com base no seu tipo de angioedema
Desde 2016, existem cinco tratamentos para angioedema hereditário que foram aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos. Alguns desses tratamentos são administrados por via intravenosa (por exemplo, por via intravenosa), enquanto outros são administrados como uma injeção. A maioria das pessoas com angioedema hereditário consegue administrar esses tratamentos sozinhas, no conforto de sua casa.
- A opção de tratamento mais adequada para você depende do seu caso específico. Se você tem um inibidor de C1 que não funciona, por exemplo, seu médico pode prescrever Cinryze, Berinert ou Ruconest, que atuam para ajudar no funcionamento do seu inibidor de C1.
- Certifique-se de conversar com seu médico sobre os prós e os contras de cada medicamento. Esses medicamentos vêm com seus próprios efeitos colaterais negativos, portanto, você deve monitorar sua saúde cuidadosamente enquanto estiver tomando qualquer medicamento de tratamento.
Etapa 4. Faça considerações especiais para as crianças
Muitos dos tratamentos disponíveis não foram aprovados para uso em crianças menores de 12 anos. Portanto, se seu filho tiver angioedema hereditário, você precisará buscar diferentes opções de tratamento. Certifique-se de que os adultos que passam tempo com seus filhos fora de sua presença saibam sobre a condição de seus filhos e o que devem fazer em caso de um ataque.
- Em 2016, o único medicamento aprovado para crianças menores de 12 anos é o Berinert.
- A associação de angioedema hereditário dos EUA (HAEA) oferece brochuras e informações úteis que você pode fornecer aos adultos responsáveis por seu filho (por exemplo, professores, amigos da família, treinadores, etc.). O site para essas informações é
Parte 3 de 3: Compreendendo o angioedema hereditário
Etapa 1. Aprenda sobre o angioedema hereditário
A coisa mais óbvia que ocorre em uma pessoa com angioedema hereditário é o inchaço sob a pele. Esse inchaço geralmente ocorre no estômago, nos genitais ou na área da garganta e da boca. Isso ocorre por causa de um inibidor de C1 que não funciona corretamente. O inibidor de C1 controla uma proteína no sangue conhecida como C1. Junto com o sistema imunológico, C1 normalmente controla a resposta à inflamação no corpo. Assim, se o inibidor de C1 não funciona adequadamente, nem a proteína C1.
- Existem certos gatilhos que parecem tornar os episódios sintomáticos mais comuns. # * Por exemplo, menstruação e gravidez, amamentação e o uso de pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal em mulheres parecem fazer com que os episódios ocorram com mais frequência.
- Outros gatilhos parecem ser causados por procedimentos odontológicos ou pelo uso de inibidores da ECA, comumente prescritos para tratar a hipertensão.
Etapa 2. Entenda que essa doença geralmente é genética
O angioedema hereditário quase sempre é causado por um defeito genético que é transmitido dos pais para a criança. Alguns casos de mutação espontânea do gene que controla o inibidor de C1 ocorreram. Esta mutação espontânea ocorre na concepção. Independentemente de o seu caso ter sido causado por um defeito genético ou mutação espontânea, você tem 50% de chance de transmitir a doença a qualquer filho que possa ter.
Isso não significa que você não deva ter filhos. No entanto, é importante discutir o planejamento familiar com o seu médico se você tiver angioedema hereditário, a fim de compreender os riscos
Etapa 3. Esteja ciente de que essa doença geralmente é diagnosticada incorretamente
O angioedema hereditário ocorre em cerca de 1 em 50.000 pessoas, tornando a doença bastante rara. Por esse motivo, e porque os sintomas costumam ser confundidos com outros problemas mais comuns, muitas pessoas com a doença passam muitos anos sem obter um diagnóstico adequado. Infelizmente, isso também tende a levar as pessoas com a doença por um caminho longo e frustrante, porque elas não conseguem encontrar uma maneira de controlar a doença porque não sabem que a têm.
