As mutações BRCA1 e BRCA2 ocorrem em famílias e estão associadas a um risco elevado de câncer de mama e de ovário. Observe que 0,2% dos cânceres de mama e de ovário nos Estados Unidos estão ligados a uma mutação BRCA; é por esta razão que a triagem (ou seja, o teste para a presença dessas mutações genéticas) não está disponível para a população em geral e é oferecida apenas para selecionar pessoas com um histórico de alto risco. Se você tiver um histórico pessoal ou familiar desses tipos de câncer, fale com seu médico para ver se você é elegível para o teste BRCA1 e BRCA2. Se você for elegível, também precisará consultar um conselheiro genético para obter orientação durante o procedimento de teste, que envolve um simples exame de sangue seguido de análise de DNA.
Passos
Parte 1 de 2: Qualificação para o teste
Etapa 1. Determine se você é elegível para os testes BRCA1 e BRCA2
Se você tem um membro da família de primeiro grau (um pai, um irmão ou um filho) com câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário, cujo teste foi positivo para BRCA1 ou BRCA2, você é elegível para o teste genético. BRCA1 e BRCA2 são genes que podem ser transmitidos de pais para filhos.
O teste positivo para qualquer um deles traz um risco elevado de desenvolver câncer de mama e / ou ovário durante a vida
Passo 2. Informe o seu médico se você teve câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário
Se você tem um histórico pessoal de câncer de mama antes dos 50 anos ou de câncer de ovário em qualquer idade, também é elegível para o teste genético. O objetivo do teste genético, neste caso, é determinar o risco de desenvolver câncer novamente no futuro (já que o risco pode ser aumentado se o teste for positivo para a mutação) e também fornecer informações que possam ajudar seus filhos a tomar decisões sobre seus próprios cuidados de saúde.
- Se o seu teste for positivo para uma mutação BRCA1 ou BRCA2, seus filhos também serão elegíveis para o teste genético, pois a mutação pode ter sido transmitida geneticamente para eles.
- As crianças não são elegíveis para o teste sem um resultado positivo em seus pais para primeiro confirmar que a mutação está realmente presente (e que o câncer de mama ou de ovário não está relacionado a outros fatores ou ao acaso).
Etapa 3. Anote se você ou um membro da família teve câncer de mama "triplo negativo"
Se você ou um membro da família de primeiro grau tem câncer de mama "triplo negativo" (negativo para receptores de estrogênio, receptores de progesterona e HER2) antes dos 60 anos, a pessoa que teve o câncer é elegível para o teste genético. Novamente, a pessoa com câncer deve testar positivo para a mutação genética antes que qualquer outro membro da família seja elegível para o teste. Isso é para garantir que a mutação esteja presente, antes de investir tempo e dinheiro em testes de parentes.
Parte 2 de 2: Prosseguindo com o teste
Etapa 1. Procure aconselhamento genético pré-teste
Antes de receber o teste de sangue, é obrigatório receber aconselhamento genético pré-teste. Como as implicações do teste positivo podem mudar vidas, você precisará conversar sobre todos os resultados possíveis com o conselheiro genético e discutir um plano de ação sobre o que você fará e como seguirá em frente quando encontrar os resultados.
- Embora um resultado negativo possa fornecer alguma medida de segurança, ele não elimina a possibilidade de desenvolver esses tipos de câncer. Em vez disso, significa que seu risco é o mesmo que o da população em geral (11% de risco de câncer de mama durante a vida e 1,3% de risco de câncer de ovário). Além disso, o teste não é 100% preciso, portanto, há uma chance muito pequena de que o teste seja negativo e ainda assim seja positivo para uma mutação BRCA.
- Um teste BRCA positivo coloca você em um risco de até 85% de desenvolver câncer de mama em algum momento de sua vida, e um risco de 30-50% de desenvolver câncer de ovário. Desnecessário dizer que conhecer esses riscos aumentará a preocupação e o estresse em sua vida.
- Considere as implicações de um resultado positivo para seus filhos. Se seu teste for positivo para uma mutação BRCA, há uma chance de 50% para cada um de seus filhos ter a mutação (observe que a mutação é mais significativa para as meninas, pois o câncer de mama masculino é extremamente raro e os homens não podem ter câncer de ovário).
Etapa 2. Faça o exame de sangue
O teste de sangue em si é muito simples. Você pode fazer isso em qualquer laboratório médico ou hospital. Simplesmente peça ao seu médico que preencha a papelada exigida (o que ele fará somente depois que você tiver uma consulta com um conselheiro genético) e leve-a com você para o laboratório.
- Levará algumas semanas, ou possivelmente alguns meses, para receber os resultados.
- O conselheiro genético marcará uma consulta de acompanhamento com você quando souber que os resultados estarão prontos (pois ele pode estar familiarizado com o tempo de processamento do laboratório em sua área). Alternativamente, você pode receber um telefonema do conselheiro genético quando seus resultados estiverem prontos para serem analisados.
- Se você não tiver recebido uma resposta dentro de alguns meses, telefone para o laboratório ou seu conselheiro genético para verificar o status do seu teste BRCA.
Etapa 3. Marque uma consulta de aconselhamento genético pós-teste
Por causa da gravidade desse teste específico, você deverá receber seus resultados na presença de um conselheiro genético (da mesma forma que você precisava ver um antes de receber o teste). A razão para isso é que eles podem ajudá-lo a lidar com o impacto dos resultados (bons ou ruins) e a escolher um curso de ação apropriado para seguir em frente.
- Se seu teste for negativo, você pode continuar a viver sua vida normalmente, sabendo que seu risco não é maior do que o da população em geral.
- Se o seu teste for positivo, no entanto, há uma série de coisas a serem consideradas para seguir em frente. Você pode optar por remover seus seios e / ou ovários profilaticamente (preventivamente).
- Você pode precisar discutir com o conselheiro genético o impacto que o resultado pode ter sobre seus filhos, como você planeja contar para sua família e / ou como isso pode afetar sua decisão de ter mais filhos no futuro.
- Se o seu teste for positivo para uma mutação BRCA, é importante informar seus filhos de maneiras adequadas à idade; eles então serão convidados a falar com um conselheiro genético e decidir por si próprios se querem ou não ser testados.
- No entanto, o teste genético para menores de 18 anos é altamente controverso, pois eles podem não estar maduros o suficiente para tomar uma decisão informada sobre uma doença que só se instalará na idade adulta.
- O convite permanecerá aberto a eles em qualquer estágio da vida, então mesmo que diminuam os vinte anos, por exemplo, eles podem retornar para o teste na casa dos trinta se sua perspectiva e desejo de fazer o teste mudaram.
- É por todas essas razões que é importante consultar um conselheiro genético, pois ele ou ela é alguém que foi treinado especificamente para ajudar as pessoas a navegar neste momento desafiador de suas vidas.
