A doença falciforme (DF) é uma doença genética que está presente ao nascimento. É herdado quando uma pessoa recebe dois genes beta anormais da hemoglobina: um de cada pai (uma pessoa também pode ser portadora, em que herda um gene anormal e um gene normal, e pode apresentar sintomas leves). A doença falciforme é a doença sanguínea hereditária mais comum nos Estados Unidos; aproximadamente 100.000 americanos têm a doença. Em pessoas com doença falciforme, as moléculas de hemoglobina anormais aderem umas às outras e formam longas estruturas semelhantes a bastonetes. Essas estruturas fazem com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos, assumindo o formato de foice. Sua forma faz com que esses glóbulos vermelhos se acumulem, causando bloqueios e danificando órgãos e tecidos vitais, além de prejudicar o fornecimento de oxigênio aos tecidos.
Passos
Parte 1 de 3: sendo diagnosticado e reconhecendo os primeiros sintomas comuns
Etapa 1. Faça o teste
A doença falciforme pode ser detectada com um simples exame de sangue, portanto, se você acha que pode ter a doença, consulte um médico para fazer o teste imediatamente. Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos devem ser examinados para a doença falciforme. Isso ocorre porque o tratamento precoce é muito benéfico para os pacientes.
Também é possível fazer a triagem pré-natal para doença falciforme testando tecidos fetais coletados por biópsia de vilo corial ou amniocentese
Etapa 2. Verifique se há inchaço nas mãos e nos pés
O inchaço das mãos e dos pés, frequentemente denominado doença das mãos e dos pés, é frequentemente um dos primeiros sintomas da doença das células falciformes nos bebés. Isso ocorre porque as células sanguíneas em forma de foice estão bloqueando o fluxo de sangue e pode ser muito doloroso.
Se você ou seu bebê apresentarem doença nas mãos e nos pés, consulte um médico para tratamento imediatamente
Etapa 3. Cuidado com as mudanças na coloração
A doença falciforme pode fazer com que a pele e a parte branca dos olhos desenvolvam uma tonalidade amarelada conhecida como icterícia. A pele também pode ficar anormalmente pálida.
- Consulte um médico ou vá ao hospital se você ou seu bebê apresentarem esses sintomas.
- A icterícia é o resultado da degradação dos glóbulos vermelhos após a falcização, e o produto da degradação da hemoglobina (denominado bilirrubina) é um pigmento que se acumula nos tecidos do corpo, causando o amarelecimento.
Etapa 4. Procure episódios inexplicáveis de dor
Pessoas com doença falciforme freqüentemente experimentam "crises" ou episódios repentinos de dor. Isso acontece quando uma célula sanguínea se aloja em um vaso sanguíneo e ocorre com mais frequência no tórax, abdômen e articulações.
- As crises são diferentes para cada pessoa; algumas pessoas os experimentam raramente, enquanto outros têm muitas crises a cada ano. Alguns requerem hospitalização porque suas crises são graves, enquanto outros são menos graves.
- Algumas pessoas passam por crises sem gatilhos específicos, mas, para muitas pessoas, as crises podem ser causadas por estresse, desidratação, mudança de altitude ou temperatura e, frequentemente, por infecção viral, como a gripe comum.
- Algumas pessoas com DF também sofrem de dor crônica, que pode precisar ser tratada com medicamentos para a dor.
Etapa 5. Cuidado com os sintomas de anemia
Muitas pessoas com doença das células falciformes também têm anemia porque seu corpo tem falta de glóbulos vermelhos, que são necessários para fornecer oxigênio ao corpo. Embora a anemia leve a moderada seja comum, a anemia grave também pode se desenvolver repentinamente e ser fatal, portanto, consulte um médico se seus sintomas piorarem repentinamente.
- Os sintomas de anemia incluem fadiga, palidez, tontura e falta de ar.
- Os bebês que sofrem de anemia grave podem parecer especialmente lentos e desinteressados em alimentação.
Etapa 6. Esteja ciente da agitação em bebês
A doença falciforme pode causar fadiga e dor, portanto, os bebês que sofrem da doença podem parecer mais agitados do que o normal. Infelizmente, os bebês não são capazes de comunicar seus sintomas conosco, mas se você notar algum comportamento incomum, converse com seu médico sobre isso o mais rápido possível,
Etapa 7. Observe o crescimento atrasado
Crianças com doença falciforme podem crescer e se desenvolver mais lentamente do que crianças sem a doença. Isso ocorre porque o oxigênio é necessário para o crescimento e as pessoas com doença falciforme têm menos glóbulos vermelhos para transportar o oxigênio pelo corpo. Se seu filho parece estar crescendo mais devagar do que seus pares ou atinge a puberdade mais tarde, isso pode ser devido à doença das células falciformes.
Parte 2 de 3: Reconhecendo Complicações Sérias Comuns da SCD
Etapa 1. Cuidado com as infecções
Pessoas com doença falciforme, principalmente bebês e crianças, correm um risco maior de infecções e, muitas vezes, de organismos que as pessoas com doença falciforme normalmente não contraem. A febre costuma ser o primeiro sinal de infecção bacteriana.
- Consulte um médico imediatamente se você tiver anemia falciforme e febre de 101 ° F (38,3 ° C) ou mais.
- As infecções comuns podem ser fatais para as pessoas com doença falciforme, portanto, trate-as com seriedade.
- Você pode prevenir infecções lavando as mãos regularmente, evitando alimentos potencialmente contaminados e sendo vacinado contra infecções comuns como gripe e pneumonia.
Etapa 2. Conheça os sintomas da síndrome torácica aguda
A síndrome torácica aguda é uma condição médica séria que pode afetar pessoas com doença falciforme. Seus sintomas são semelhantes aos da pneumonia, incluindo tosse, dor no peito, respiração difícil e febre.
Esta é uma condição médica com risco de vida que requer hospitalização imediata. O tratamento pode incluir antibióticos, oxigenoterapia, transfusões de sangue e outros medicamentos
Etapa 3. Reconhecer os sintomas de uma crise aplástica
Uma crise aplástica ocorre em pacientes com doença falciforme quando a medula óssea começa a produzir menos glóbulos vermelhos, geralmente devido a uma infecção. Isso pode resultar em anemia aguda grave, que é extremamente séria.
Os sintomas incluem palidez, cansaço extremo e pulso rápido. Se você notar esses sintomas, procure tratamento médico imediatamente
Etapa 4. Conheça os sintomas de sequestro esplênico
O sequestro esplênico é uma complicação da doença falciforme que ocorre quando um grande número de células falciformes fica preso no baço, causando seu aumento repentino. Os sintomas incluem lábios pálidos, fraqueza súbita, sede intensa, respiração rápida, dor abdominal no lado esquerdo do corpo e aumento da frequência cardíaca.
- Esta condição é fatal, portanto, é necessário tratamento hospitalar. O tratamento geralmente inclui uma transfusão de sangue.
- O baço ficará visivelmente aumentado. Se você ou o seu filho têm anemia falciforme, você deve verificar regularmente a parte superior esquerda da barriga, logo abaixo da caixa torácica, para ver se há sinais de inchaço. Se notar um inchaço, procure tratamento médico imediatamente.
Etapa 5. Esteja ciente dos sintomas de derrames
Os acidentes vasculares cerebrais acontecem quando o fluxo sanguíneo para o cérebro é restringido, por isso são muito mais comuns em pessoas com doença das células falciformes do que naquelas sem a doença. Os derrames podem ser debilitantes e fatais, por isso é importante ligar para o 911 assim que reconhecer os sintomas de um derrame, em você ou em um ente querido.
- Os sinais comuns de derrame incluem dificuldade para falar, fraqueza em um lado do corpo, confusão, dor de cabeça e perda de equilíbrio.
- Os derrames silenciosos costumam ser assintomáticos, embora ainda possam causar lesões cerebrais. Se você ou seu filho têm problemas para aprender, tomar decisões ou se manter organizado, pode ser devido a derrames silenciosos, portanto, consulte um médico para fazer o teste.
Etapa 6. Fique atento a sinais de trombose venosa profunda e embolia pulmonar
A trombose venosa profunda (TVP) e a embolia pulmonar (EP) são condições causadas por coágulos sanguíneos que se alojam nos vasos sanguíneos. Ambos são muito graves, portanto, procure tratamento médico imediatamente se tiver sintomas de algum deles.
- Os sintomas de trombose venosa profunda incluem inchaço e dor na perna.
- Os sintomas de embolia pulmonar incluem falta de ar, taquicardia, tosse com sangue e tontura.
Parte 3 de 3: Reconhecendo outras possíveis complicações da SCD
Etapa 1. Observe os problemas de visão
Os problemas de visão são bastante comuns em pessoas com doença das células falciformes porque as células em forma de foice podem danificar os vasos sanguíneos da retina. Se você começar a sentir uma mudança em sua visão, consulte um oftalmologista o mais rápido possível.
Faça exames oftalmológicos uma vez por ano para verificar se há danos causados pela doença das células falciformes
Etapa 2. Observe se há úlceras nas pernas
Algumas pessoas com doença falciforme, geralmente homens, desenvolvem úlceras ou feridas abertas na metade inferior das pernas.
- Na maioria das vezes, as úlceras podem ser tratadas em casa com pomada antibiótica. Elevar as pernas também pode ajudar.
- Pode não ser necessário tratamento médico para todas as úlceras, mas deve consultar um médico se as desenvolver com frequência ou se não cicatrizarem. Enxertos de pele podem ser necessários em casos graves.
Etapa 3. Esteja ciente dos sintomas cardíacos
Existem vários problemas cardíacos que podem ser causados pela doença das células falciformes. As células podem danificar os vasos sanguíneos do coração, o que pode interferir em sua capacidade de funcionar normalmente. O aumento do coração e a hipertensão pulmonar também são doenças cardíacas comuns em pessoas com doença falciforme.
- O seu médico deve monitorá-lo quanto a problemas cardíacos. Certifique-se de sempre relatar quaisquer sintomas que você tenha, incluindo fadiga, falta de ar e dor no peito.
- Pessoas que receberam múltiplas transfusões de sangue têm maior risco de desenvolver problemas cardíacos devido à possibilidade de sobrecarga de ferro.
Etapa 4. Esteja ciente dos sintomas hepáticos
Podem ocorrer danos ao fígado se as células falciformes ficarem presas no tecido hepático. Problemas de fígado também podem ser causados por sobrecarga de ferro, o que representa um risco de transfusões de sangue.
- Os sintomas de problemas hepáticos graves incluem icterícia, fadiga, coceira e dor abdominal.
- As complicações hepáticas em pacientes com doença falciforme costumam ocorrer repentinamente.
Etapa 5. Esteja ciente dos sintomas renais
A doença falciforme freqüentemente causa dificuldade nos rins para concentrar a urina. A doença também pode levar à insuficiência renal.
Os sintomas comuns incluem micção frequente, incontinência, xixi na cama e sangue na urina
Etapa 6. Esteja ciente dos sintomas pulmonares
Pessoas com doença falciforme são propensas a problemas pulmonares porque os vasos sanguíneos que fornecem sangue aos pulmões podem ser danificados, o que torna difícil para o coração fornecer sangue rico em oxigênio. Isso geralmente leva a uma condição chamada hipertensão pulmonar, um aumento da pressão nos vasos sanguíneos dos pulmões, que pode ser muito grave.
Fadiga e falta de ar são os sintomas mais comuns de hipertensão pulmonar. Outro sintoma comum é o inchaço nas pernas, causado por backup do lado direito do coração, secundário à hipertensão pulmonar
Etapa 7. Conheça os sintomas dos cálculos biliares
Os cálculos biliares são uma complicação comum da doença das células falciformes porque a doença faz com que uma substância chamada bilirrubina fique presa na vesícula biliar, causando a formação de cálculos (em pessoas que não têm AF, os cálculos biliares são geralmente causados por um acúmulo de gordura). As pessoas que apresentam cálculos biliares podem ter recorrência depois de removidos pelos médicos.
- Os sintomas mais comuns de cálculos biliares são náuseas, vômitos e dor na parte superior direita da barriga.
- Em casos graves, a vesícula biliar pode precisar ser removida para controlar os sintomas.
Etapa 8. Observe os sintomas das articulações
A doença falciforme às vezes ataca as articulações do corpo, incluindo ombros, joelhos, cotovelos e quadris. Isso resulta em dor sempre que a articulação é movida.
Em casos graves, os pacientes podem precisar de cirurgia de substituição da articulação para recuperar a função
Etapa 9. Reconheça o priapismo
Pacientes do sexo masculino com doença falciforme às vezes apresentam priapismo, que é uma ereção dolorosa e prolongada do pênis. Isso às vezes desaparece por conta própria, mas às vezes requer tratamento médico.
Procure atendimento médico se um episódio de priapismo durar mais de quatro horas. Se não for tratada, pode levar à impotência
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Avisos
- B Certifique-se de mencionar todos os seus sintomas ao seu médico imediatamente.
- As mulheres com doença falciforme têm maior probabilidade de ter problemas durante a gravidez que podem afetar sua saúde e a do feto.
