A esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética que causa o crescimento de tumores benignos em diferentes partes do corpo, incluindo rins, pele, coração, pulmões, olhos ou cérebro. Como os sintomas variam significativamente dependendo de onde os tumores se desenvolvem, o diagnóstico de TSC pode ser um processo longo. Se você suspeita que você ou seu filho podem ser propensos a TSC, fique atento aos sintomas da doença, que podem se manifestar em mudanças físicas ou comportamentais. Se algum sintoma se manifestar, consulte seu médico para uma avaliação física. Para confirmar um diagnóstico, o teste genético é necessário.
Passos
Método 1 de 3: reconhecendo os sintomas da esclerose tuberosa
Etapa 1. Esteja alerta para convulsões
Se você desenvolver tumores no cérebro, pode ter convulsões como um sintoma de esclerose tuberosa. Em crianças muito pequenas, os espasmos repetitivos das pernas e da cabeça podem ser causados por esclerose tuberosa.
Etapa 2. Rastreie quaisquer problemas comportamentais e atrasos no desenvolvimento
O crescimento de TSC no cérebro pode mudar o comportamento, especialmente em crianças. Hiperatividade, tendência à automutilação, agressão ou problemas sociais ou emocionais podem ser sintomas de CET.
Etapa 3. Preste atenção à capacidade de respiração
Se crescimentos de TSC se desenvolverem nos pulmões, você pode desenvolver problemas respiratórios. Se você notar que está tossindo um pouco mais do que o normal, ou se de repente desenvolver falta de ar, especialmente durante exercícios, consulte seu médico.
Etapa 4. Verifique seus olhos
Se você desenvolver crescimentos de TSC em seus olhos, sua visão pode não ser necessariamente afetada. No entanto, se notar uma mancha branca em qualquer parte do olho, mas especialmente na pupila, consulte o seu médico. Os crescimentos de TSC na retina podem se parecer com manchas brancas na pupila.
Etapa 5. Procure anormalidades na pele
Existem algumas anomalias cutâneas diferentes que podem aparecer se você tiver esclerose tuberosa. Procure manchas de pele com uma cor mais clara do que o resto do seu tom de pele. Você também deve procurar pequenas manchas de pele lisa e espessa, bem como protuberâncias vermelhas sob ou ao redor das unhas.
Algumas crianças podem desenvolver crescimentos em seus rostos semelhantes a acne
Etapa 6. Verifique se há doença renal
Mais de 80% das pessoas com CET desenvolverão alguma forma de doença renal, que pode ser diagnosticada com ultrassonografia renal, tomografia computadorizada e exames de ressonância magnética. Se você está preocupado com essa possibilidade, converse com seu médico sobre o agendamento desses exames. Os tipos mais comuns de doença renal para pacientes com CET incluem:
- Angiomiolipoma renal, a forma mais comum de doença renal entre pacientes com CET. Envolve o enfraquecimento dos vasos sanguíneos nos rins, que podem estourar e sangrar.
- Cistos renais. Estes são pequenos crescimentos benignos nos rins. Eles normalmente não causam desconforto, mas podem levar ao aumento da pressão arterial, o que pode ser um sinal de alerta precoce.
- Carcinoma de células renais, uma lesão cancerosa nos rins, a forma mais rara de doença renal em pacientes com CET. Os sintomas incluem sangue na urina, dor nas costas e nas laterais do corpo e perda de apetite.
Método 2 de 3: Visitando um Médico
Etapa 1. Consulte seu médico se desenvolver algum sintoma
Qualquer um dos sintomas do TSC também pode ser causado por outras doenças. Se você notar algum dos sintomas acima - ou vê-los em seu filho - marque uma consulta com seu médico imediatamente.
Quando você for ao médico, certifique-se de contar a eles todos os sintomas que você notou. Eles também pedirão um histórico médico completo
Etapa 2. Faça um eletroencefalograma se tiver convulsões
Um eletroencefalograma registra a atividade elétrica no cérebro, o que pode ajudar a identificar quando e por que as convulsões podem ocorrer. Isso pode ajudar seu médico a determinar a causa das convulsões, incluindo onde pode haver um crescimento de TSC no cérebro.
Etapa 3. Faça uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada para ver se há crescimentos no corpo
Se o seu médico suspeitar que você tem tumores nos pulmões ou em outros órgãos, ele pode enviar você para uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Se o seu médico exigir imagens muito detalhadas, você será encaminhado para uma ressonância magnética. Se imagens menos detalhadas forem necessárias, você provavelmente fará uma tomografia computadorizada.
- Para algumas ressonâncias magnéticas ou tomografias computadorizadas, você pode ser solicitado a beber um corante que atinja certos órgãos. Isso os torna, e quaisquer crescimentos sobre eles, mais fáceis de ver. Siga qualquer orientação que seu médico lhe der se você for obrigado a beber corante.
- Se você é claustrofóbico, informe o seu médico. As máquinas de ressonância magnética geralmente têm tubos longos onde o seu corpo será inserido. Se você é claustrofóbico, seu médico pode enviá-lo a algum lugar com uma máquina de ressonância magnética aberta.
Etapa 4. Verifique seus rins todos os anos
Pergunte ao seu médico sobre como fazer um teste de urina ACR e um teste de sangue GFR para ver se o TSC afetou seus rins. Você também pode pedir que testem sua pressão arterial, glicose no sangue e níveis de colesterol para procurar outros sinais de doença renal.
- Um exame ACR verifica a presença de proteínas na urina. Se algum estiver presente, pode significar que seus rins não estão filtrando bem o sangue, o que pode ser um sinal precoce de doença renal. Um teste positivo geralmente será repetido algumas vezes antes de um diagnóstico.
- Um teste de TFG verifica a existência de um produto residual chamado creatinina, que aparecerá em seu sangue se seus rins estiverem danificados e não puderem removê-lo. Seu resultado será usado em uma fórmula com sua idade, raça e sexo para determinar a saúde de seus rins.
Etapa 5. Faça testes de função pulmonar para verificar seus pulmões
Para ver se o TSC afetou seus pulmões, pergunte ao seu médico se você pode fazer um teste de função pulmonar (TFP). Você vai respirar em um espirômetro para medir o volume de ar em seus pulmões, o ar entrando e saindo e o oxigênio passando de seus pulmões para o sangue.
Seu médico também pode querer fazer um teste de tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR), que usa um tomógrafo para verificar se há doenças pulmonares
Etapa 6. Faça um exame de vista para procurar lesões oculares
Se você notou manchas brancas em seu olho, você precisará fazer um exame de vista. Seu médico pode fazer isso em seu consultório ou pode encaminhá-lo a um optometrista ou oftalmologista. Eles serão capazes de examinar o interior do seu olho e determinar a causa da mancha branca.
Etapa 7. Faça uma avaliação psiquiátrica
Se o seu médico suspeitar que as mudanças no comportamento se devem a crescimentos de TSC, ele pode encaminhá-lo a um psiquiatra ou psicólogo para uma avaliação. O profissional de saúde mental que você consultar pode ajudar a descartar outras causas de mudanças comportamentais.
Método 3 de 3: submetendo-se a testes genéticos
Etapa 1. Pergunte ao seu médico sobre o teste genético
A única maneira de obter um diagnóstico definitivo de TSC é submeter-se a um teste genético que procure a mutação do gene que o causa. Se você suspeitar que seus sintomas são causados por TSC, peça ao seu médico para solicitar um teste genético.
Você também pode fazer um teste genético para TSC se não tiver nenhum sintoma, mas sabe que um parente próximo o tem. Como o TSC é hereditário, se um irmão, pai ou filho o tiver, você também pode
Etapa 2. Descubra a que tipo de teste genético você pode se submeter
Existem alguns testes diferentes que podem testar o gene TSC. Seu médico pode colher sangue, uma amostra de cabelo ou pele, ou pedir um cotonete de saliva. Certifique-se de saber a qual teste você passará.
Etapa 3. Agende e faça seu teste
Dependendo do tipo de teste que seu médico prescreve, eles podem encaminhá-lo a outro médico para fazer o teste. Independentemente de onde você fará o teste, agende-o o mais rápido possível.
Pergunte ao seu médico se há instruções especiais que você deve seguir antes do teste. Você pode precisar jejuar para certos testes
Etapa 4. Reúna-se com seu médico para discutir os resultados
Seu médico deve ligar para você quando os resultados do teste chegarem. Se os resultados revelarem uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2, você será diagnosticado com TSC, mesmo que ainda não tenha apresentado sintomas. Depois de ser diagnosticado, seu médico pode trabalhar com você para determinar o curso do tratamento.